Noonan syndrom: årsaker, symptomer og Treatment

Sykdom og CauseThere er mange genetiske lidelser som har blitt lagt merke til i den moderne verden, basert på ulike faktorer. Noonan syndrom er en arvelig sykdom som slår rot i legemet og hindrer normal utvikling av ulike deler. Man kan bli påvirket av sykdommen på ulike måter som er merkbar, først og fremst i de fysiske egenskapene til den enkelte - kortvoksthet (må ikke forveksles med dverger), ansiktstrekk, forsinkelser i generelle utviklingen, fysiske problemer, hjerteproblemer og mangler etc . årsaken til sykdommen er gjennom en genetisk mutasjon når barnet arver automatisk dominant gen fra en av foreldrene, og som også kan skje på grunn av spontan mutasjon fra en tidligere generasjon. På en måte kan det hoppe over et par generasjoner, og deretter slå rot senere. Dette kan da bli gitt videre til neste generasjon, eller kanskje ikke; alle at det må "er å ha en endret genet for å føre denne lidelsen skal tre i kraft. Man kan se en familie med sannsynligvis ett barn arve denne lidelsen, mens resten av barna ville være helt fine.SymptomsThe symptomer er ganske lik det som er sitert ovenfor, med et par detaljvariasjoner. Med hensyn til ansikts struktur, kan man bli født med en bred panne, liten kjeve, øyelokk som er hengende, bred avstand mellom øynene, overdreven folder på en kort hals, ører som er mer eller mindre plassert mot baksiden av hodet etc. Når barnet begynner å vokse, vil strukturen i ansiktet synes å være mer trekantet i form, og øyelokkene vil henge ned enda mer. På nådde voksen alder, vil de være mer eller mindre lukket og halsen er nesten aldri synlig, men foldene er tydelige. Pubertet streik senere enn en gjennomsnittlig barn og høyden på personen i voksen alder vil ikke være mer enn 5,3 på det høyeste. De fleste pasienter har en lærevansker og mangel på koordinering av muskler, hjerteproblemer, noen pusteproblemer, leddsmerter, infertilitet, hørselstap, blåmerker etc.TreatmentTo diagnostisere tilstanden i barndommen, vil barnelege må oppdage symptomer og tegn. Hvis de er en årsak til bekymring klinisk genetiker vil måtte ta blod for genetisk testing. Dette er ikke en 100% idiotsikker plan og resultatene kan også komme tilbake som negativ. I tillegg en ekkokardiogram, EKG, siktprøver, hørsel tester og en konstant strøm av blodprøver for å sjekke clotting mønsteret er gjennomført. Når personen har blitt testet positivt begynner behandlingsprosessen. Det er ingen total kur for sykdommen, men det finnes metoder som er tilgjengelige for å behandle problemet. Pulmonalstenose og hypertrofisk kardiomyopati (HCM) kan gis under forsvarlig veiledning av spesialister. Hvis det er septumdefekter, kan det være et behov for å forsegle hullet. Avhengig av arten av sykdom, kan åpne- hjertekirurgi også være et alternativ. På observasjon, dersom barnet ikke vokser naturlig, er en menneskelig veksthormon gitt for at riktig vekst. Som sådan er det bare forebyggende tiltak; men det er viktig for folk å behandle hverandre rettferdig i samfunnet og aldri diskreditere noen bare fordi han eller hun ser eller opptrer annerledes.