Achondroplasia: årsaker, symptomer og Treatment

En lidelse i veksten av bein fører til en genetisk tilstand som kalles dverger (i lekmann vilkår). Den medisinske navn er Achondroplasia, som er forårsaket av mangel på bruskdannelse som resulterer i kort benbygning. Siden dette nesten aldri fungerer på lange bein, folk ender opp med denne defekten resulterer i en svært kort stature.Background og CauseMost voksne menn vokser opp til en maksimal høyde på ca 4feet 4 inches og damene til en gjennomsnittshøyde på ca 4 fot en tomme. Man kan fortelle forskjellen mellom et barn som har sykdommen som ansiktet og pannen er relativt stor og en annen. Latterliggjøre folk bare fordi de har denne defekten er helt feil ting å gjøre, og det bør være stopped.Symptoms og GeneticsMost ofte denne sykdommen er genetisk og går i arv fra generasjon til generasjon, men hvis det er en ny mutasjon finner sted, er sjansen er det kan hoppe over neste generasjon, og barna vil bli født uten feil. Det er også sjansene for at barn blir født med Achondroplasia fra normal størrelse foreldre, så sannsynligvis genet kan også manifestere seg selv etter et par generasjoner. Fysiske symptomer på barndommen er tydelig. Det er vanligvis en åpenbar mangel på mangel på muskel tone og derfor normale motorrelaterte aktiviteter er alltid mye tregere enn resten av jevnaldrende. Megalocephaly, også referert til som en utvidelse av hjernen, er ganske vanlig i denne lidelsen, og noen har en liten pukkel av vertebra, baug ben og en utstikkende kjeven med tenner ikke alltid godt justert. Botemidler er kan vurderes dersom man finner den rette legen for å hjelpe en på veien, hvis det er mulig selvfølgelig! Diagnostisering og TreatmentThe diagnose er vanligvis tydelig som barnet vokser og faktisk noen ganger også ved fødselen selv. Vanligvis ultrasounds, røntgen, amniocenteses og andre bildebaserte teknologier er gjennomført like etter fødselen, og etter at barnet viser symptomer. Alle foreldre ønsker å gi det beste for barnet under svangerskapet og etter at han eller hun er født. Dessverre, som sådan er det ingen formelle kurer eller prosedyrer for å hjelpe en person som er diagnostisert med Achondroplasia. Skulle det oppstår komplikasjoner under fødselen, post levering, barndom eller voksen alder, så ekspert intervensjon er avgjørende. En av metodene for å behandle en pasient som lider av alvorlig kompresjon på ryggmargen ville sikkert være kirurgi, for å sikre at dekomprimering trer i kraft. Utstikket av kjeven kan ikke være kirurgisk rekonstruert med mindre foreslått av legen. På den annen side er absolutt mulig tannbehandling for å korrigere tenner. En ortopedisk spesialist er det beste alternativet hvis man er ute å korrigere formen på lemmer og baugen ben. For hver sykdom, selv om noen ikke kan kureres, men behandles, hvis økonomisk trygghet er mulig, er det fornuftig å sjekke ut dette. Imidlertid må man alltid møte med spesialister som vet hva de gjør, ellers kan man ende opp med å gjøre feilaktige avgjørelser. På den andre siden er det kirurger som forskning på sykdommen, og hvis det er noe gjennomførbart i sine studier, det lønner seg å høre dem ut.