Turner syndrom: årsaker, symptomer og Treatment

Hva er Turner syndrom Har du noen gang sett en jente med kortvokste, svømmehud hals og bred bryst? Du muligens lurt på hvorfor jenta så ut som. Det er alt fordi hun lider av en kromosom knapphet sykdom kalt Mosaic Turner syndrom. Et vanlig menneske har førtiseks kromosomer, hvorav to er sex chromosomes.Naturally, kvinner har 2 X-kromosomer; Men i de med Turner syndrom, har en av de X-kromosomer unormalt eller mangler. Denne tilstanden kalles gonader Mosaikk eller bare Mosaikk. Det er en medisinsk lidelse som rammer én av 2000 jenter. Men i denne tilstanden, trenger maksimal fostre ikke tåle graviditet. De få som overlever blir deretter født med mange misdannelser og trenger jevnlig medisinsk behandling for hele livet. Funksjoner av Mosaic Turners syndrom forbinder med sammenligningsprosentandelen av 45, X celler i kroppen, og sammenlignet med 46, XX celler. Den vanligste kjennetegn er korte vekst i høyden, i tillegg til ingen vekst av eggstokkene fører til infertilitet. Manifestasjoner av dette syndromet varierer sterkt. Andre abnormiteter inkluderer bredt bryst, lymfødem svømmehud halsen, og så videre. I sjeldne tilfeller kan det være skjelett, skjoldbrusk og nyreproblemer og hjerteproblemer. Stadige kontroller og behandlinger er absolutt nødvendig. I disse dager er det Mosaic Turner syndrom påvises i livmoren seg selv ved hjelp av chorionic Haug eller ultralyd sampling.Causes av mosaikk Turner SyndromeCauses av dette syndromet inkluderer delvis og fullstendig fravær av en blant de to X-kromosomer som er funnet hos kvinner . Vanligvis i reproduksjon, en av kromosomene kommer fra moren og den andre fra faren. Når en av kromosomene er omorganisert, forsvinner eller blir endret, fører det Mosaic Turner syndrom. Dette syndromet oppstår uavhengig av en kvinnes age.Symptoms av mosaikk Turner SyndromePresence av ikke-fungerende eggstokker har en tendens til å være en commonsymptom. Disse pasientene er kort av østrogen i kroppen som påvirker seksuell vekst drastisk. Uten noen hormonbehandlinger, trenger perioder ikke starte og brystene ikke utvikler. Osteoporose kan utvikle seg på grunn av manglende estrogen.Another majorsymptom inkluderer korte høyde. En pasient av dette syndromet lider av forsinket vekst. Ethvert barn som lider av dette syndromet er ofte født med standard høyde, men utviklingen frekvensen bremser ned når hun kommer puberty.Webbed halsen, spesielt lymfødem og vid hals er sett i pasienter med Mosaic Turner syndrom. Store mellomrom mellom brystvortene og bredt bryst er andre kjennetegn features.The pasienter av MTS har kommunikasjonsproblemer og lærevansker. De har problemer med analytiske resonnement som well.Approximately 1 /3rd av pasienter lider av nyrefeil. Dårlig blodgjennomstrømning, hesteskoformet nyre, og en uregelmessig urin oppsamlingssystem er noen av problemene knyttet til MTS.A antall kvinner som lider av dette syndromet har skjoldbrusk lidelse i tillegg. Den vanligste årsaken er hypothyroidism.Treatment Mosaikk Turner SyndromeMTS er en livslang sykdom og har ingen behandling. Behandlingen er basert på hormonbehandling hovedsak. Det inkluderer standard injeksjoner av østrogen, somatropin og menneskelig veksthormon. Veksthormon er injisert siden barndommen å unngå kort høyde som voksen. Det administreres til full utbygging finner sted. Østrogenbehandling er påbegynt ved bruk av pubertet for normal seksuell utvikling. Vanlige kontrollene er ekstremt viktig.