Chediak-Higashi syndrom: årsaker, symptomer og Treatment

Sykdommer er uunngåelig, og man kan ikke forutsi når en person vil lide av dem. Årsakene kan skyldes bakterier, virus, ulykke, skade. De kan skyldes arvelig også, forbundet med den genetiske faktorer av familien. Likeledes Chediak-Higashi syndrom sies å være forårsaket gjennom arvelige faktorer Det påvirker nervesystemet og immunsystemet i kroppen, og alle som lider av dette syndromet kan identifiseres gjennom sin bleke farget hud, hår og eyes.It overføres fra forfedrene av familien og fortsetter til neste generasjon. Det er betegnet som autosomal recessiv sykdom, hvilket betyr både foreldre bør gi den defekte genet for barnet å vise symptomer på syndromet. De mutasjoner er funnet i CHS1 genet, ellers kalt LYST, som er en diagnostisert feil i huden og den hvite blod cells.People som er berørt med dette syndromet kan bli identifisert ved mangelen på melanin som normalt finnes i det humane kroppen infeksjonen i de hvite blodcellene fører til problem i immunsystemet samt de viktigste symptomene på dette syndromet er infeksjoner til en svært høy prosentandel i lungene, hud og slimhinner, jerky øyebevegelser, albinisme eller sølvfarget hår, lyse øyne og så videre. Pasientene vil også oppleve andre problemer som nedsatt syn, tremor, ustø gange, muskelsvakhet, nerveproblemer i beina, neseblod, nummenhet, lysfølsomhet, mental retardasjon og så videre. I første omgang vil legen utføre en fysisk undersøkelse som vil identifisere tegn som hoven milt, lever og gulsott. I blodutstryk test, er gigantiske granulat i de hvite blodcellene funnet, og enda mer klar visjon er funnet i biopsi test som hud, nerver og muskler. Folk påvirkes med denne sykdommen vil bli funnet med redusert antall hvite blodceller og blodplater, beslag er sett i EEG test, og MR og CT-skanner for hjernen vil vise en mindre hjerne på grunn av en svekket tilstand. På testing, kan nervesignaler og reaksjoner viser forsinkelser og fargen på øynene vil også være decreased.The symptomer inkluderer infeksjoner med Epstein Barr virus, lymphoma- som kreft og tidlig død Siden det er ingen spesifikk behandling for denne tilstanden, en benmargstransplantasjon kan gjennomføres på et tidlig stadium når syndromet er diagnostisert. Døden inntreffer i de første 10 årene av barnet og lymfom sykdom vil også være til stede i noen tilfeller. Antibiotika kan også gis til pasienter for å behandle infeksjoner i kroppen. Acyclovir og kjemoterapi vil hjelpe som de ville gi anti viral beskyttelse til pasientene. I noen sjeldne tilfeller, er kirurgi også nødvendig å drenere abscesser.