Sandhoffs sykdom: årsaker, symptomer og Treatment

Folk over hele verden har vist en enestående følelse av bevissthet når det gjelder deres kropp og fysiologi. Mange av dem er svært opptatt av å holde kroppen i perfekt fysisk tilstand. For å oppnå dette formålet, hengi de i strenge fysiske aktiviteter, næringsrike dietter og en rekke andre forholdsregler metoder. Men det kan ofte ses at selv disse fremgangsmåter kan være utilstrekkelig for det formål å forhindre noen typer sykdommer og lidelser. Når folk blir plaget med en slags intern uorden på tross av alvorlige forholdsregler, bør de prøve å diagnostisere problemet uten å kaste bort dyrebar tid. Et slikt problem som har vært kjent for å føre til mye ubehag i alle typer mennesker er kjent som Sandhoffs sykdom. Dette er hovedsakelig genetisk og dermed kan forbli sovende i mennesker i lang tid. Det er virkelig en bane i livene til folk som har blitt diagnostisert med det. Folk kan ta bare noen få forholdsregler og vedlikeholds tiltak som kan kontrollere sykdommen, som det har ingen kjent kur eller behandling på grunn av genetiske variasjoner. Definisjon og causesThis sykdom hos også referert til som Sandhoff-Jatzkewitz sykdom, heksosaminidase A og B-mangel eller varians null av GM2-gangliosidose. Det er av natur lipid lagring uorden, lysosomal genetisk. Den er forårsaket av den utilstrekkelighet til å gjøre opererbare beta-hexosaminidases A og B. Denne lidelsen er iboende i naturen og stammer fra en eller begge foreldrene. De ovennevnte katabolske akseleratorer er svært nødvendig for kroppen å vanære de neuronale vev lagselementer, gangliosid GM2 og dens direkte derivat GA2, som finnes i visceral vev og noen av oligosakkarider som er til stede i kroppen. Når disse metabolittene har lov til å hope seg opp, kan det oftest fører til progressiv ødeleggelse av Primal nervøs ordningen. Dette fører nesten uunngåelig til døden av den enkelte. Sykdommen er ganske sjelden autosomal recessionary neurodegenerative distrahere og er nesten identisk med den fryktede Tay-Sachs sykdom, som er en annen type genetisk lidelse som kan hemme beta-hexosaminides A & S. Denne sykdommen kan deles inn i tre typiske undergrupper som inkluderer den klassiske barnslig variant, juvenile variant og voksen sen debut variant. Symptomer Denne sykdommen er fryktede på grunn av dens genetiske opprinnelse, og det faktum at det ikke har noen kjent kur. Noen av symptomene som kan peke i retning inkluderer muskel eller motorisk svakhet, blindhet, forsterket reaksjon på høye lyder, døvhet, luftveisinfeksjoner og problemer, manglende evne til å reagere på sentralstimulerende midler, beslag, mental retardasjon, forstørret lever og milt, kirsebær røde flekker i netthinnen, lungebetennelse og lungebetennelse. Diagnostisering og behandling Det finnes ingen spesifikk behandling for Sandhoffs sykdom. Når en pasient har blitt diagnostisert med Sandhoffs sykdom ved hjelp av en biopsi, screening DNA, enzym assay etc., har pasienten holdes under konstant våkenatt og behandles med stor forsiktighet. Støttende behandling inkluderer riktig ernæring, fuktighet og holde luftveiene åpne.