Batten Disease årsaker, symptomer og Treatment

Batten sykdom er en sjelden, dødelig recessive nevrodegenerativ lidelse, som starter på et svært tidlig alder, for det meste av barndommen. Batten er et begrep som brukes på juvenile form av NCL (neuronal ceroid lipofuscinosis). Det påvirker både menn og kvinner og folk av alle etniske bakgrunner, og det er spesielt vanlig i Finland, Sverige, Canada og deler av Nord-Europa. Det er beregnet å forekomme i to hver til 4 i 100000 i USA. Forskere har identifisert 3O gen på kromosom 16 som blir forbundet med Batten sykdom. Det er arvet i en autosomal recessiv mønster, noe som betyr at det forekommer bare når et barn arver to kopier av det defekte genet, en fra hver parent.The årsak til Batten sykdom antas å være oppbygging av lipopigments i cellene i hjernen, øyet, muskler og hud forårsaker degenerasjon av neuroner. Disse lipopigments er bygget opp av fett og proteiner. Disse pigmentene danne avsetninger med karakteristiske figurer som kan sees under et elektronmikroskop. Disse forekomstene er sentrale indikatorer i diagnostisering av Batten sykdom når en hudprøve er produsert for undersøkelse. Normalt menneskekroppen produserer enzymer som rydde opp disse lipopigments, men noen ganger de defekte gener begrense effektiviteten av disse enzymes.Early symptomene på sykdommen vanligvis vises hos barn mellom aldersgruppen 5-10. Første symptomene er tap av syn eller beslag, subtile personlighet og atferd endringer, sakte læring, repeterende tale, klossethet og snuble. Symptomene på langsom hodet vekst, dårlig sirkulasjon i bena og føttene, redusert kroppsfett og muskelmasse, krumning av ryggraden, tenner sliping og forstoppelse kan også observeres. Med tiden lider det berørte barnet mental svekkelse, forverrede anfall, og progressiv tap av syn, tale og motoriske ferdigheter, og til slutt blir blind, sengeliggende og demented.Presently, er ingen spesifikk behandling tilgjengelig som kan stoppe eller reversere betingelsene for Batten sykdom . Imidlertid kan beslag kontrolleres eller reduseres med antikonvulsiva. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe pasienter beholde funksjonen i lang tid, men fatale utfall av sykdommen kan ikke helt unngås. Mange grupper som "Batten sykdom støtte og Forbundets gi støtte og informasjon om behandling og forskning om Batten sykdom. Flere år med forskning og praksis har ført til noen få mulige behandlinger, for eksempel genterapi hvori et gen vektoren er overført til hjernen. Denne metoden involverer injeksjon av et gen-bærende virus i hjernen er trygg og i betydelig grad forsinke sykdommen progresjon. En annen mulig metode innebærer injeksjon av et renset neural stamcelle inn i hjernen og denne metoden kan bidra til å gjenopprette tale og viser betydelige forbedringer i tilstanden til pasienten.