Zellweger syndromer: årsaker, symptomer og Treatment.

Zellweger syndrom er den gruppen av 4 sykdommer som er relatert til hverandre og er vanligvis omtalt som peroxisome BIOGENESIS Disorders (PBD). Disse sykdommene er en del av større sett av sykdommer som er kjent som leukodystrophies og er arvelige forhold som skader den hvite substans i hjernen. Zellweger syndromene er den mest brutale av alle peroxisome BIOGENESIS Disorders. Denne patologi er vanligvis forårsaket av mangler i personens gener som er aktive under veksten av personens hjerne så vel som i utviklingen av "myelin, 'et hvitaktig materiale som er til stede i individets cerebral cortex. Kroppen trenger minst 12 gener til riktig montere peroksisomer i hjernebarken. Defekter i noen av disse genene produserer disease.the CausesMutations som skjer i gener er årsaken til at syndromet; disse fører til en dysfunksjonell protein som er svært viktig for et individs celler til å importere nye syntetiserte proteiner. Dette skiller seg enten ved en reduksjon, eller hele fravær av peroksisom. Det er viktige enzymer som er viktige for ulike kjemiske reaksjoner, hovedsakelig oksidering, som finnes i peroxisome.SymptomsThere er mange kliniske, observerbare funksjoner knyttet til sykdommen. Symptomene kan omfatte ansikts misdannelse og også øye defekter. Funksjoner som er typisk for syndromet inkluderer høy panne, up-skrå øyne og hudfolder eller en epicanthal. Babyer med syndromet vanligvis opplever en nedgang i muskel tone og streng svakhet. Symptomer kan også være som kramper, forhøyet jern, forhøyet kobber, mangel på muskel tone, utviklingshemming, gastrointestinal blødning, gulsott, forstørret lever, manglende evne til å bevege seg, synsforstyrrelser, problemer med å svelge, prenatal vekstforstyrrelser og så on.TreatmentsNowadays medisinsk vitenskap er fortsatt ikke å finne en permanent kur for Zellweger syndrom og det er ingen standard spor av behandlinger. Syndromet og metabolske forstyrrelser relatert til sykdommen er forårsaket på et tidspunkt i fosterutviklingen. En behandling for å fikse dem når en person er født er svært begrenset; felles behandlinger alternativet er symptomatisk og støttende. Prognose for barn med sykdommen vil være svært dårlig som nesten alle spedbarn ikke klarer å fortsette å eksistere deres aller første 6 månedene av nytt liv; de vanligvis dør av noen åndenød, leversvikt eller gastrointestinal blødning. La oss håpe at fremtiden er å finne en kur for den forferdelige sykdommen som er påvirker mer enn 10 000 americans.To helsen din!