Celiac Disease Q&A With Dr. Stefano Guandalini,

MD

Cøliaki er en autoimmun sykdom som rammer minst 3 millioner mennesker i USA, og mange av dem er udiagnostiserte. Fordi det er hundrevis av symptomer, og i noen tilfeller, ingen symptomer i det hele tatt - det kan være utrolig utfordrende å diagnostisere, og etterlater pasientene med en flom av spørsmål.

Til støtte for cøliaki -bevissthetsmåneden, vi taklet dine brennende spørsmål i samarbeid med vår medisinske rådgiver og internasjonalt anerkjente ekspert på cøliaki, Stefano Guandalini, MD.

Screening for cøliaki og diagnose
‍

Spørsmål:Er cøliaki noe du er født med, eller utløses det av en person på grunn av miljøpåvirkning hos en person?

A:Flott spørsmål! Du er født med genene du har akkurat nå. Derimot, det er noe som kalles "epigenetikk" - som betyr hvordan miljøet former generene dine som du har fått siden fødselen.

Nesten 40% av befolkningen har de vanligste genene for cøliaki, men du må ha eksponering for gluten (den eneste nødvendige miljøfaktoren), og en eller flere av visse utløsere for å "slå på" immunsystemet og utløse reaksjonen på gluten som definerer cøliaki. Blant disse faktorene, forskning har først og fremst identifisert virus (påvirker tarmene og luftveiene tidlig i livet), men også stress, kirurgi, eller til og med en graviditet kan utløse cøliaki.

Spørsmål:Jeg hadde en biopsi og fikk diagnosen cøliaki. Min forvirring er over hvordan jeg kan få cøliaki hvis jeg ikke har den genetiske markøren for det. Dette er basert på mitt 23 &Me genetiske testresultat.

A:Gener er vanskelig! Vi har først nylig (sammenlignet med tiden vi har kjent om cøliaki) forstått de vanligste genene knyttet til cøliaki. Det er faktisk ekstremt sjelden (men ikke umulig) at du kan ha cøliaki uten å ha testet noen av HLA -haplotypene for cøliaki.

Nå, man må legge til at testen utført av 23 &Me, mens de har gjort en god jobb for å hjelpe folk med å forstå risikoen for cøliaki, så vel som for mange flere tilstander, er kanskje ikke så omfattende som det som ble utført av et genetikerassosiert laboratorium som ville drive en mer detaljert forskning.

‍

Spørsmål:Spørsmålet mitt gjelder mitt 7 år gamle barnebarn. Moren hans har cøliaki, det samme gjør sønnesønnens bror. Mitt barnebarn har hatt "borderline" resultater på laboratorier, sist det siste året. Han hadde negativ endoskopi i en alder av 4. Han er helt asymptomatisk med utmerket vekst. På hvilket tidspunkt kan gjentatt endoskopi og biopsi være tilrådelig?

A:Det avhenger av om han har symptomer eller enda mer på hva du mener med "borderline -resultater" på laboratoriearbeidet. Hvilke laboratorier ble kjørt? Hva er resultatene deres, og hva er normalområdet gitt av det spesifikke laboratoriet for hver test ?. Uten denne informasjonen, Jeg kan ikke gi noen meningsfull anbefaling, men din gastroenterolog kan!

Spørsmål:Jeg hadde nettopp en negativ blodprøve på 11 uker etter en glutenutfordring. Min GI vil omfatte meg neste måned. Hvis det er negativt, skal jeg fortsette glutenutfordringen? Jeg har genet og symptomene, datteren min er cøliaki og moren min hadde Sjogrens syndrom og revmatoid artritt, og legene hennes antok at hun også var cøliaki, selv om hun døde før hun fikk en fast diagnose. Jeg vil vite om jeg har cøliaki, slik at jeg kan unngå autoimmune sykdommer og ytterligere komplikasjoner.

A:Hvis det kommende omfanget, gjort etter mer enn 3 måneder på daglig gluten vil være negativt, da tror jeg ikke det er nødvendig å forlenge utfordringen; cøliaki ville bli utelukket og å spise gluten eller ikke ville være ditt frie valg. Hvis du da velger ikke å fortsette å spise gluten, vet at hvis du vil bli testet på nytt i fremtiden, må du gå tilbake på en glutenutfordring.

Ut fra spørsmålet ditt, det ser ut til at du er tilbøyelig til å tro at hvis du viser deg å være cøliaki, å gå glutenfri ville forhindre deg i andre autoimmune sykdommer og ytterligere komplikasjoner. Selv om en GFD selvfølgelig ville være nødvendig og kan forhindre spesifikke komplikasjoner, om dette også kan forhindre autoimmune tilstander, er ikke godt bevist.

Spørsmål:Blodarbeidet mitt indikerer ikke cøliaki, men jeg har fortsatt symptomer. Kanskje mitt neste trinn er å eliminere gluten fra kostholdet mitt. Hvor lenge vil du anbefale at jeg gjør det for å se om symptomene mine forsvinner?

EN: Aldri begynne en GFD uten å ha bestemt utelukket eller i en diagnose av cøliaki! Dette vil bare skye vannet og gjøre ytterligere diagnostisk og terapeutisk tilnærming grumsete. Dine symptomer er kanskje ikke knyttet til gluten, som det er et mylder av lidelser som kan etterligne cøliaki.

Dessuten, blodarbeid er bare en del av historien - hvis legen din mistenker sterkt cøliaki, selv i nærvær av negativt blodarbeid (en sjelden, men dokumentert omstendighet), da kan legen din velge en øvre endoskopi med biopsi. Husk at du fortsatt må spise gluten for å ha nøyaktige blodprøver og endoskopieresultater. Hvis du spiser gluten og fortsatt har en negativ blodprøve og endoskopi, så har du ikke cøliaki, og på det tidspunktet er det ditt valg å spise et glutenholdig eller glutenfritt kosthold.

Spørsmål:Jeg har testet "usannsynlig" for cøliaki. En koloskopi viste heller ikke cøliaki, men viste divertikulose. Derimot, Jeg har en sterk familiehistorie av cøliaki, og jeg kan ikke spise gluten. Gluten forårsaker IBS-lignende problemer, alvorlig oppblåsthet, magekramper og smerter i hele kroppen. Jeg har Hashimoto og vet at det er en sammenheng. Er det mulig å ha cøliaki selv om de to testene ikke viste noe signifikant? Eller er det virkelig bare en intoleranse?

A:Først, det er viktig å sørge for at du ble testet riktig . Du nevnte bare å ha koloskopi. Derimot, cøliaki påvirker ikke tykktarmen (med sjeldne unntak), så er en koloskopi ikke anbefales for å diagnostisere cøliaki. En øvre endoskopi, med biopsier tatt fra tolvfingertarmen, derimot, er nøkkelen til diagnosen. For det andre, du kan ha spist glutenfri på tidspunktet for blodarbeidet, men i stedet må du ha et glutenholdig kosthold for at det skal være nøyaktig.

Ofte, en lege som ikke er kjent med cøliaki, vil teste pasienter som allerede unngår gluten, og dermed er testene ikke nøyaktige. Endelig, kan du kanskje ha en intoleranse, den såkalte "Ikke-cøliaki hvetefølsomhet"? Helt mulig! Men for denne enheten er det ingen diagnostisk test; så vi kan avslutte med denne diagnosen først etter at cøliaki er riktig utelukket og du finner GFD virkelig fordelaktig.

Spørsmål:Jeg har kjempet mot noe i over ti år. Hver gang jeg spiste pasta eller hveteingredienser, ble jeg syk av begge ender samtidig. Angrepene mine var veldig voldelige, og jeg hadde fjernet galleblæren. Siden operasjonen har angrepene minket betydelig. Ennå, Jeg har fortsatt et sporadisk angrep. Jeg bestemte meg for å ta en cøliaki -test, og resultatene mine er negative, og jeg er usikker på hva jeg skal gjøre videre for å få noen svar.

A:De negative blodresultatene kan ha skyldes at du unngikk gluten. Det er kritisk viktig å bli testet for cøliaki mens du er på et glutenholdig diett for å få nøyaktige resultater. Symptomens art og deres akutte forekomst vil heller tyde på en hveteallergi. Jeg vil absolutt anbefale å bli sett av en gastroenterolog som er kjent med diagnostisering av cøliaki og hveteallergi.

Spørsmål:Hvordan skal jeg overbevise familiemedlemmene mine om å bli testet for cøliaki? Jeg er den første i familien med en cøliaki -diagnose, men vi har en historie med autoimmune sykdommer. Ingen ønsker å måtte gå glutenfri på grunn av de sosiale og økonomiske byrdene ved det glutenfrie dietten.

A:Jeg forstår helt, Å få nyheten om en diagnose av en autoimmun sykdom kan være skummelt - og dyrt. Derimot, det er viktig å få riktig diagnose. Uten riktig diagnose, en person med udiagnostisert cøliaki kan stå overfor mange problemer som ernæringsmessige mangler, osteoporose eller til og med noen former for kreft, inkludert lymfom. Cøliaki er alvorlig og bør behandles seriøst - inkludert diagnostisering av førstegrads slektninger som har økt risiko. Å prøve å unngå kostholdet og i stedet betale en alvorlig medisinsk pris virker ikke logisk!

Spørsmål:Datteren min begynte med flere matallergier som barn, da som tenåring fikk diagnosen cøliaki. I tjueårene, hun utviklet eosinofil esophagitt (EoE). Hun har lagt til matvarer som forårsaker EoE -symptomer til tider da hun sannsynligvis fikk glutenforurensning. Spørsmålet mitt er, tror du folk med flere matallergier eller EoE bør screenes for cøliaki?

A:Interessant spørsmål! Faktisk, selv om eosinofil esophagitt og cøliaki følger helt forskjellige veier å utvikle seg på, de kan faktisk eksistere sammen. Ved University of Chicago, vi var blant de første som dokumenterte denne foreningen.

Vi har også nylig vist i en serie barn med både EoE og cøliaki, at i en tredjedel av tilfellene å eliminere gluten bare ville bringe begge tilstandene i remisjon. Så, mitt svar er ja , personer med EoE bør testes for cøliaki; og det er sannsynligvis de fleste, fordi biopsier på tidspunktet for den øvre endoskopien vanligvis ikke bare tas fra spiserøret, men også fra mage og tolvfingertarm.

Spørsmål:Kan cøliaki snart bli diagnostisert med andre metoder enn biopsi - f.eks. HLA tetramerer

A:Ganske mulig og spennende! HLA tetramers og andre laboratoriemarkører blir undersøkt for dette målet, men ingen er klare for søknad. Med det sagt, siden nesten ti år har European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatologi og ernæring (ESPGHAN) kunngjorde nytt, bevisbasert, diagnostiske retningslinjer for barn (oppdatert i 2020) som gjør det mulig å hoppe over biopsien og likevel nå en 100% nøyaktig diagnose når visse kriterier (for det meste basert på resultater av blodarbeid) er oppfylt. Voksne samfunn kan være på vei til å komme til lignende konklusjoner i fremtiden, så følg med!

Spørsmål:Kan cøliaki -antistoffer være positive av andre årsaker enn autoimmun cøliaki, og hvordan hjelpe immunologer med å differensiere/diagnostisere uten behov for biopsi?

A:Biomarkører for cøliaki er veldig sensitive og spesifikke for cøliaki. Derimot, Det er noen få biomarkører som kan relateres til andre forhold. For eksempel, tTG-IgA kan produsere falske positiver for de med diabetes type 1, Hashimoto, Crohns sykdom eller autoimmune leversykdommer. Det er derfor hver pasient er forskjellig, og etter et positivt resultat er det behov for en grundig, global vurdering som inkluderer familiehistorie og symptomer av en erfaren lege før du går videre med en biopsi for å diagnostisere cøliaki.

Cøliaki symptomer

Spørsmål:Hva skader cøliaki?

A:Cøliaki skader hovedsakelig villi i tynntarmen. Fordi det truer villi, det forhindrer dem i å absorbere viktige næringsstoffer, som fører til underernæring og mangler. Derimot, betennelsen forårsaket av gluten mens den stammer fra tarmen, det ender opp med å involvere også andre systemer og - hvis det ikke blir behandlet i årevis - kan forårsake skade på leddene, leveren, beinene, hjertet, hjernen og nyrene, fører derfor til langsiktig skade i hele kroppen. Heldigvis hjelper det glutenfrie dietten sterkt, hos de aller fleste pasientene, å gjenopprette normal villi og til slutt bringe remisjon til mange, om ikke alle, de systemiske symptomene.

Det sa alt, du trenger å vite at det er forskjellige strategier som aktivt forfølges for å finne alternative behandlinger og til og med en dag finne en ekte kur.

Spørsmål:Er det noen kjente effekter på eggstokkreserven/fruktbarheten hvis den er langsiktig, streng GF -diett som en cøliaki? Forskjellig fra infertilitet sekundær til udiagnostisert/feilbehandlet cøliaki.

A:Bevis tyder på at kvinner med udiagnostisert cøliaki har økt risiko for infertilitet, før fødsel og spontan spontanabort. Derimot, det er ingen konkret forskning jeg har sett om infertilitet etter et strengt glutenfritt kosthold. Men, studier har vist at kvinner med cøliaki har økt risiko for polycystisk ovariesyndrom og endometriose, som kan påvirke fruktbarheten.

Spørsmål:Tannlegen til tenåringssønnen min har anbefalt at han blir testet fordi mange av hans voksne tenner har flekker uten emalje. Er dette et vanlig tegn på cøliaki?

A:Ja! Tannemaljdefekter er en vanlig dental manifestasjon av cøliaki. Dessverre, disse er permanente og blir ikke bedre på et glutenfritt kosthold. Andre symptomer som en tannlege kan se som er fra cøliaki inkluderer tilbakevendende kreftsår (eller sår inne i munnen).

Spørsmål:Hvis jeg har cøliaki, men ikke har symptomer eller negative bivirkninger i det hele tatt, av hvilke grunner bør jeg ikke spise gluten?

A:Fordi immunsystemet ditt ikke bryr seg om du har eller ikke har utadvendte symptomer. Immunsystemet ditt mobiliseres av gluten og fortsetter å skade villi og mange andre systemer utenfor tarmen, enten du opplever symptomer eller ikke.

En studie på mange hundre cøliaki-individer som ble fulgt i Italia viste at de som valgte å fortsette å spise gluten generelt hadde en betydelig lavere levealder sammenlignet med cøliakere på det glutenfrie dietten. Alle som er diagnostisert med cøliaki - selv uten symptomer - bør ha et strengt glutenfritt kosthold.

Spørsmål:Som en cøliaki, Jeg har fremdeles høye antistoffer til tross for et strengt glutenfritt kosthold. Er dette ildfast cøliaki eller forurensning? Hva anbefaler du som de neste trinnene?

A:Heldigvis, ildfast cøliaki er sjelden. Vanligvis hvis du har høye antistoffer skyldes det glutenforurensning. Jeg vil vurdere dietten din ved hjelp av en dyktig diettist, inkludert spisesteder på en restaurant. Dessuten, anser at nedgangen i antistoffene kan være langsom, og deres komplette normalisering avhenger også av hvor høye de var i begynnelsen av dietten. For eksempel, hvis TTG var - si - 20 ganger høyere enn normalt i starten, sjansen er stor for at de ikke kommer tilbake til normal rekkevidde på et par år til, og noen ganger enda mer. Tålmodighet er en dyd med cøliaki - sammen med et strengt glutenfritt kosthold.

Spørsmål:Er det normalt å få mye sur refluks når du har cøliaki? Jeg fant ut at jeg hadde cøliaki da jeg plutselig følte at noe blokkerte luftveiene hver gang jeg spiste. Spiserøret mitt var hoven, så da de gjorde endoskopien, biopsien min sa at jeg hadde cøliaki.

A:Først av alt, ja:cøliaki og refluks kan gå hånd i hånd, og mange cøliaki-pasienter har funnet ut at det glutenfrie dietten er nyttig. Derimot, hvis du gjorde endoskopien burde de også ha tatt biopsier fra spiserøret og kunne fortelle deg om du virkelig hadde en dårlig tilbakeløp eller snarere den sjeldnere allergiske tilstanden som kalles eosinofil esofagitt (EoE), som også vil gi deg en følelse av innsnevring når du svelger.

Faktisk, Du kan ha cøliaki og EoE samtidig. Følg definitivt med din gastroenterolog hvis disse symptomene ikke forbedres på et glutenfritt kosthold.

Spørsmål:Hvor viktig er det å unngå kryssforurensning? Hva gjør cøliaki til en alvorlig sykdom?

A:Det er veldig viktig å unngå krysskontaminering når du spiser ute, og i hjemmet - forutsatt at det ikke er 100% glutenfritt. Terskelen for at en GF-mat skal kalles faktisk glutenfri er å ikke ha mer enn 20 ppm, det er 20 deler per million, av gluten. Dette betyr omtrent 10 mg/pund. Studier har vist at hver cøliaki reagerer på inntak av 50 mg gluten per dag; nå disse 50 mg - mens det er nesten umulig å nå ved å spise bare GF -mat som vi har sett, er fortsatt en liten mengde gluten som kan komme i tallerkenen din gjennom kryssforurensning.

Selv om du ved et uhell blir "glutet" noen ganger, kan det ikke forårsake langvarig skade, Det er viktig å ha et strengt glutenfritt kosthold for å unngå langsiktige problemer. Selv om du tilfeldigvis er blant de heldige som ikke har symptomer etter å ha fått i seg en minimal mengde gluten, Husk at gjentatt inntak kan beholde aktiv cøliaki, og dette kan igjen forårsake alvorlige problemer som infertilitet, næringsstoffmangel, problemer med bentetthet, og til og med kreft.

Relaterte sykdommer

Spørsmål:Er Sjogrens syndrom relatert til cøliaki?

A:Sjogrens syndrom er relatert til cøliaki, da begge er autoimmune sykdommer, og den ene gir deg en litt høyere risiko for å få den andre.

Spørsmål:Har jeg en høyere risiko hvis jeg fikk COVID eller hvis jeg hadde det bra? Jeg har ingen helseproblemer bortsett fra cøliaki.

A:Mange mennesker med cøliaki er bekymret for COVID-19. En nylig undersøkelse fra Beyond Celiac viste at mange mennesker med cøliaki trodde at de hadde økt risiko for å få COVID, eller var usikre på risikoen. Ikke vær redd, de med cøliaki har samme risiko for å få COVID-19 som befolkningen generelt. Lignende sikkerhetstiltak bør være på plass, holde deg sosialt distansert og maskert, med mindre du er fullstendig vaksinert. COVID-19-vaksinen er trygg for alle med cøliaki.

Spørsmål:Jeg har lest at gluten kan være et problem for de med Hashimoto, så jeg hadde en cøliaki test, som kom tilbake som "usannsynlig å ha cøliaki". Spørsmålet mitt er, med det resultatet, hvor sannsynlig er det at jeg får et negativt svar på gluten, selv om det i mindre grad er den fulle cøliaki?

A:Først må du sørge for at du spiste et glutenholdig kosthold da du først ble undersøkt for cøliaki. Hvis det var tilfelle, så kan du fortsette å spise gluten hvis blodarbeidet ditt var negativt, siden dette i utgangspunktet ville utelukke cøliaki. Hvis du opplever symptomer mens du spiser gluten, du bør rådføre deg med en gastroenterolog for å oppnå en klar diagnose. Selv om det var en studie som antydet at et glutenfritt kosthold kan hjelpe med personer med skjoldbruskkjertel, selv i fravær av cøliaki, dette er fortsatt usikkert.

Spørsmål:Samme tid som jeg fikk diagnosen cøliaki, Jeg fikk også diagnosen AFib. Føler du at det kan være en sammenheng med de to problemene?

A:Ja, Det ser ut til å være en sammenheng mellom cøliaki og risikoen for atrieflimmer. En gjennomgang av alle publiserte studier fant at det er en nesten 40% økt risiko for AFib hos pasienter med cøliaki.

Et løp om kuren

‍

Spørsmål:Jeg vil bare vite om dette noen gang vil forsvinne hvis jeg gjør alt riktig som å spise glutenfritt?

A:Dessverre, cøliaki er en livslang, for tiden uhelbredelig sykdom. Derimot, hvis du spiser et glutenfritt kosthold, du bør være i stand til å dempe enhver risiko, og være fri for mange symptomer på cøliaki og spesielt fra dens komplikasjoner.

Spørsmål:Jeg har to voksne døtre og et barnebarn med cøliaki. Begge døtrene mine så deg for flere år siden ved University of Chicago, og vi snakket ofte om mulige behandlinger i horisonten som ville muliggjøre gluteninntak. Ingenting har kommet de siste 25 årene, og jeg vil sette pris på innsiktene dine om potensielle behandlinger for å muliggjøre gluteninntak eller (tør jeg spørre?) Kur.

A:Takk for at du nevner University of Chicago og for å være en tidligere pasient! Selv om det kanskje ikke ser ut til at cøliaki -forskning har gjort noe fart det siste tiåret, det har flyttet miles! For tiden, det er bare en prøve i fase III (siste fase) på et preparat (Larazotide) som skal tas i munnen med måltider som forhindrer at små mengder gluten som inntas forårsaker symptomer.

Andre studier er i forskjellige stadier av eksperimentering av flere farmasøytiske selskaper, noen i kliniske fase II -studier. Dessverre, det som syntes å være det mest spennende, en "terapeutisk vaksine" som er i stand til å gjenopprette den tapte toleransen for gluten, viste seg å være skuffende i kliniske studier, og har blitt forlatt. Slik utvikler vitenskapen seg:ved prøving og feiling. Men forskning gjør avansere, og jeg er helt sikker på at om noen år vil scenariet med alternative terapier være veldig givende!

‍

Du kan lese del to av vår Q &A -serie med Dr. Stefano Guandalini her.