Kan du få cystisk fibrose i alle aldre?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom/genetisk tilstand som ofte påvirker luftveiene

Cystisk fibrose er klassisk en barnesykdom som utvikler seg til voksen alder. Hvis du har en genetisk defekt relatert til cystisk fibrose (CF), er det mer sannsynlig at du blir født med cystisk fibrose. Symptomene kan dukke opp senere, og derfor varierer alderen ved diagnose mye.

Tidligere cystisk fibrose pleide å bli diagnostisert først etter utseendet av dens tegn og symptomer. Men med den bredere tilgjengeligheten av en screeningsmetode, DNA-basert blodprøve, etter 2005, blir cystisk fibrose oppdaget så tidlig som de første 28 dagene av fødselen (nyfødt).

Hva er cystisk fibrose egentlig?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom/genetisk tilstand som involverer flere organer, men som oftest påvirker luftveiene, etterfulgt av bukspyttkjertelen. Hvis du har cystisk fibrose, produserer kroppen klissete slim som bygges opp i flere organer i kroppen. Dette resulterer i progressiv obstruksjon i funksjonen til ulike organer i kroppen og blir til slutt livstruende.

Hvordan får du cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er forårsaket av defekter i genet for cystisk fibrose, som koder for et protein, transmembrane conductance regulator (CFTR), som håndterer produksjonen av slim og svette.

Slimet ditt er vanligvis et tynt og slimete sekret som hjelper til med å avverge bakterier fra nesen og halsen. Defekt CFTR resulterer i klebrig slim som fremmer infeksjon og betennelse. Sekret i luftveiene, fordøyelsessystemet (bukspyttkjertelen, tarmen), svettekjertlene og reproduksjonssystemet blir tykkere og er vanskelige å fjerne.

For at du skal få cystisk fibrose, bør begge foreldrene dine bære én kopi av det defekte genet og du bør arve én kopi fra hver av foreldrene dine.

Barn som arver ett defekt gen fra en av foreldrene og ett normalt gen fra den andre vil være "CF-bærere". Bærere av cystisk fibrose har kanskje ingen symptomer på cystisk fibrose, men de kan overføre det defekte genet til barna sine.

Hvordan påvirker cystisk fibrose en baby?

Hos babyer med cystisk fibrose er lungene normale mens de er i mors liv, ved fødselen og etter fødselen før infeksjonen setter inn. Kort tid etter fødselen får mange babyer med cystisk fibrose en lungeinfeksjon, som stimulerer en inflammatorisk respons. Denne syklusen fortsetter å gjenta seg og babyen får hyppige luftveisinfeksjoner som skader lungene over tid.

Noen babyer som er rammet av cystisk fibrose får meconium ileus, en tarmblokkering som oppstår kort tid etter fødselen. Meconium ileus resulterer i hard avføring eller redusert avføring (kronisk forstoppelse) hos babyen.

Defekter i utskillelsen av svetteavvik på grunn av cystisk fibrose kan føre til heteslag og saltmangel, spesielt hos spedbarn.

Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Cystisk fibrose diagnostiseres ved å se på resultatene av følgende undersøkelser og tester:

1. Undersøkelse av luftveiene :Legen vil be om vekst eller tetthet i nesen, vedvarende hoste, type hoste og pustevansker. De kan be om en røntgen- eller datatomografi (CT)-skanning av brystet.
2. Fordøyelseskanalundersøkelse :Legen vil be om klager, for eksempel oppblåsthet, diaré, ernæringsmessige abnormiteter eller vekttap. De vil også be om blodsukkernivået for å sjekke om du har diabetes på grunn av et problem med bukspyttkjertelen.
3. Familiehistorie :Positiv familiehistorie med cystisk fibrose indikerer en sterk mulighet for cystisk fibrose.
4. Positiv svettekloridtest :Dette er den vanligste testen som brukes for å diagnostisere cystisk fibrose. Den måler konsentrasjonen av klorid i svetten din; høyere nivåer indikerer cystisk fibrose.

Nyfødtscreening for cystisk fibrose er allment tilgjengelig i USA. Etter å ha konsultert en medisinsk genetiker og en genetisk rådgiver, kan du også velge direkte genetisk testing for å finne ut om du eller barnet ditt bærer genet for cystisk fibrose.