Overlever babyer med harlekin?

Harlekin iktyose er en sjelden medfødt sykdom som påvirker huden

Harlekin iktyose er en sjelden medfødt sykdom som rammer huden til nesten 1 av 500 000 mennesker. Rundt syv babyer årlig blir diagnostisert med denne tilstanden i USA.

Tidligere overlevde babyer med harlekin iktyose sjelden utover noen få dager. Dette var fordi de ikke klarte å kontrollere kroppstemperaturen med den tykke skorpehuden og hadde problemer med å puste. Heldigvis med fremskritt innen medisinske behandlinger og intensiv medisinsk behandling, øker overlevelsesårene. Flere barn som har overlevd tilstanden i spedbarnsalderen er i tenårene, og noen er til og med i tjueårene.

Hva er egentlig harlekin iktyose?

Babyer født med harlekin iktyose viser overdreven fortykkelse og herding av huden som ser ut som plater av hudskorper. Disse platene sprekker og deler seg. Tegn og symptomer på sykdommen inkluderer:

Pustevansker (døden skyldes oftest pusteproblemer)

• Vanskeligheter med å spise
• Tørre øyne
• Flat nese
• Røde lepper og øyne (huden snur seg ut og vender ut)
• Små, hovne hender og føtter som fører til begrenset leddbevegelighet
• Ører smeltet sammen med hodet som ser ut som feilplasserte ører
• Lav kroppstemperatur
• Dehydrering
• Hørselshemming
• Hyppige luftveisinfeksjoner

De fleste problemene har sine røtter i fortykning av huden. På grunn av den tykke huden rundt munnen, har babyer med harlekin iktyose problemer med å suge melk fra mors bryster. Derfor trenger de vanligvis sondeernæring.

Hva forårsaker harlekin iktyose?

Harlekin iktyose går i familier. Lidelsen skyldes et problem i genet ABCA12. ABCA12 er ansvarlig for å opprettholde hudens beskyttende barriere mot ytre faktorer som mikroorganismer. Genetiske endringer (mutasjoner) forstyrrer denne barrieren og fører til de karakteristiske tegnene på lidelsen.

Hvis babyen din har harlekin iktyose, er det mer sannsynlig fordi du og din ektefelle/partner er bærere av genet, eller at en eller begge av dere er/er påvirket av tegn og symptomer på sykdommen. Bærere er personer som bærer genet, men som ikke viser noen symptomer.

En høyere forekomst av harlekin iktyose kan forekomme i kulturer der foreldres slektskap er vanlig.

Hvordan diagnostiseres harlekin iktyose?

Leger er vanligvis i stand til å diagnostisere harlekin iktyose ved fødselen ved å se på barnets fysiske egenskaper. Hvis noen i parets (foreldre) familie har harlekin iktyose eller paret bærer på en genetisk mutasjon for tilstanden, kan prenatal testing bidra til å oppdage den genetiske abnormiteten i fosteret. Dette gjøres ved å teste fosterets DNA for mutasjoner i ABCA12. Foster-ultralyd som gjøres i andre trimester og fremover kan også fange opp noen av symptomene ved sykdommen.

Hva er behandlingen av harlekin iktyose?

Harlekin iktyose er en livstruende tilstand som trenger akutthjelp under hendene på et team av leger fra ulike spesialiteter (flerfaglig team). Behandlingen er rettet mot komplikasjoner av lidelsen som blant annet dehydrering og elektrolyttforstyrrelser. Orale retinoider (som acitretin og etretinat) har vist seg å være til stor hjelp for å forlenge overlevelsen til babyene. Leger bruker dem for å forbedre resultatene, men disse medisinene er vanligvis reservert for alvorlige tilfeller.

De tykke skalaene av harlekin iktyose flasser av over flere uker som resulterer i fjerning av hudens beskyttende barriere og eksponerer den underliggende huden. Dette gjør huden utsatt for infeksjoner. Lokal påføring av antibiotikakremer og orale antibiotikapiller hjelper til med å behandle hudinfeksjoner i denne perioden. Kraftige fuktighetskremer som ceramider og petrolatum bidrar til å forhindre tap av vann og næringsstoffer gjennom huden. Derfor påføres de religiøst på huden, ofte flere ganger i løpet av dagen.