Hvor vanlig er spinal muskelatrofi?

Hva er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig (som går i familier) som gradvis ødelegger de motoriske nervecellene (neuroner) fører til muskelsvakhet og sløsing (atrofi).

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig (løper i familier) lidelse som gradvis ødelegger de motoriske nervecellene (nevronene) som fører til muskelsvakhet og -svinn (atrofi). Dette gjør det vanskelig for barn å bruke musklene. På grunn av nedbrytningen av hjerne- og ryggmargsnervecellene, slutter hjernen å sende meldinger som kontrollerer essensiell skjelettmuskelaktivitet som å snakke, gå, puste og svelge.

Denne muskelsvakheten forverres vanligvis når babyen blir eldre. SMA er delt inn i undertyper (Type 0, 1, 2, 3 og 4) basert på debutalder, sykdommens alvorlighetsgrad og maksimal funksjon oppnådd.

Hvor vanlig er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) rammer 1 av 8 000-10 000 levendefødte barn over hele verden. SMA type 1 er den vanligste, og utgjør omtrent halvparten av tilfellene. Type 2 og 3 er også vanlige, mens type 0 og 4 er sjeldne.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) overføres vanligvis gjennom familier. Barnet kan komme igjennom

• Defekte gener: Et barn kan få SMA gjennom de to kopiene av et ødelagt gen, en fra hver forelder. SMA-typer 0, 1, 2, 3 og 4 er arvet (går i familier), og denne genetiske egenskapen (tilstanden) kan overføres fra foreldre til barn, kjent som en autosomal recessiv genetisk lidelse. Hvis et barn får defekte gener fra bare en av foreldrene, kan det hende de ikke får SMA, men vil være bærer av sykdommen. Derfor, når disse barna vokser opp, kan de overføre de ødelagte defekte genene til barna sine og disse barna får SMA.
• Mutasjon: Unormale endringer forekommer i SMN 1 og SMN 2 gener som er lokalisert på kromosom 5 (mikroskopisk trådlignende del av cellen som bærer arvelig informasjon). Dette kan skje på grunn av mangel på en spesifikk type protein kalt overlevelsesmotorneuronproteinet. Fraværet kan forårsake døden til nevronene (nervecellene) som kontrollerer musklene.

Hva er symptomene på spinal muskelatrofi?

Ved spinal muskelatrofi (SMA) blir barnets muskler svake og trekker seg sammen. Barnet kan ha problemer med å kontrollere hodebevegelsen, sitte uten hjelp og gå. Noen barn kan ha svelgevansker og pusteproblemer.

Symptomer på SMA kan variere mye, avhengig av typen SMA og alvorlighetsgrad:

Type 0:SMA type 0 diagnostiseres for det meste før fødselen i mors liv og er den sjeldneste og mest alvorlige formen for SMA. Spedbarn med SMA beveger seg mindre i livmoren og blir derfor ofte født med ledddeformiteter som kontrakturer eller hypotoni (ekstremt svak muskeltonus). De overlever ofte ikke på grunn av respirasjonssvikt eller hjertefeil siden fødselen.

• Type 1: Denne SMA-typen kalles også Werdnig-Hoffmanns sykdom. Dette er den vanligste og alvorligste formen for lidelsen med muskelsvakhet som er tydelig ved fødselen eller i løpet av de første månedene av livet. De fleste berørte barn kan ikke kontrollere hodebevegelsen og har svelgeproblemer, pusteproblemer og dårlig vekst. De kan ha floppy lemmer. De kan ha et unormalt klokkeformet bryst som hindrer lungene i å utvide seg helt. De fleste barn med SMA type 1 overlever ikke etter 2 år på grunn av pustevansker.
• Type 2: Denne SMA-typen kalles også Dubowitz sykdom eller kronisk infantil SMA. Det er mest vanlig hos barn mellom 6 og 18 måneder. Disse barna kan sitte uten støtte, selv om de kan trenge hjelp for å komme i sittende stilling. Muskelsvakhet kan forverres senere i barndommen, og de kan trenge støtte for å sitte. De kan ikke stå eller gå uten støtte og kan også ha ufrivillige skjelvinger, skoliose (kurver fra side til side på ryggraden) og pustevansker som kan være dødelige. Levetiden til en person med SMA type 2 varierer. Stort sett lever de opp til 20- eller 30-årene. Symptomene varierer fra moderat til alvorlig. Vanligvis er bena mer involvert enn armene. Derfor kan barnet være i stand til å sitte og gå eller stå med hjelp.
• Type 3: Det kalles også Kugelberg-Welander sykdom eller juvenil SMA. Det forårsaker vanligvis muskelsvakhet etter tidlig barndom i en alder av 2-17 år. Det er den mildeste formen av sykdommen. Barnet med denne typen SMA kan stå og gå uten hjelp, men overtid, å gå og gå i trapper kan bli stadig vanskeligere. Mange barn kan trenge rullestolhjelp senere i livet. Imidlertid kan de ha en normal forventet levetid.
• Type 4: Dette er en sjelden form for SMA og begynner ofte i tidlig voksen alder. Berørte personer har vanligvis mild til moderat muskelsvakhet, skjelvinger, rykninger og milde pustevansker. Vanligvis er det bare overarmen eller bena som er berørt. Disse menneskene har vanligvis disse symptomene gjennom hele livet. De kan imidlertid leve et normalt liv med trening og fysioterapi. Personer med SMA type 4 har stort sett en normal forventet levealder.

Det er mange variasjoner, typer og alvorlighetsgrad av SMA. Det finnes ingen kur, men noen symptomer kan forbedres og hjelpe barnet ditt til å leve lenger. Hvert barn eller voksen med SMA vil ha forskjellige symptomer og alvorlighetsgrad. Denne sykdommen påvirker imidlertid ikke deres intelligens, og de kan sosialisere seg normalt. Rådfør deg med legen din eller nevrolog for barnets tilstand.