Hvor lenge kan du leve med stiv person syndrom?

Den normale levetiden til en voksen voksen kan angis til 50 år (hvis symptomene starter tidlig).

Stiff person syndrome (SPS) anses som farlig hos babyer fordi de vanligvis møter uheldig og utidig død i løpet av få måneder. Normal levetid for en voksen voksen kan angis til 50 år (hvis symptomene starter tidlig). Pasienter har vanligvis initiale symptomer mellom 40 og 60 år, selv om debuten er rapportert hos pasienter som er yngre enn 40 år og eldre enn 60 år. Fra symptomdebut til død kan forløpet av SPS variere fra 6-28 år.

Selv om behandlingen for SPS er tilgjengelig, kurerer den ikke syndromet. Mange pasienter har et langsom forløp av lidelsen som stort sett er uten symptomer, avbrutt av sporadiske episoder med stivhet. Andre pasienter kan ha et mye mer aggressivt forløp, og utvikler seg raskt til de sene stadiene av sykdommen.

Gjennomsnittlig levetid er ofte utfordret og avhenger av individet og behandlingsforløpet. Ved SPS er forventet levealder vanligvis avhengig av hvor kritisk syndromet er, og døden er fortsatt en uforutsigbar faktor. I denne tilstanden er pasienter generelt utsatt for skader, og det reduserer levetiden deres med en betydelig mengde.

Hyppigheten av SPS over hele verden eller i USA er ukjent, men syndromet er sjeldent. Syndromet forekommer også hos barn yngre enn tre år, og debuten hos voksne er hyppigst i det tredje til femte tiår av livet.

Hva er stiv person-syndrom?

Stiff person syndrome/Moersch–Woltmann syndrom eller SPS er en ekstremt sjelden og progressiv nevrologisk lidelse som påvirker nervesystemet i kroppen. Lidelsen påvirker generelt ryggraden og ekstreme nedre deler av kroppen. Lidelsen stimuleres ofte av følelsesmessig stress. I noen tilfeller kan musklene i nakken, bagasjerommet og skuldrene også være involvert. SPS kan begynne som tilbakevendende (intermitterende) episoder med stivhet og spasmer, ofte utløst av overraskelse eller mindre fysisk kontakt. Symptomer kan oppstå gradvis, spre seg fra rygg og ben til å involvere armer og nakke. Unormale stillinger, ofte bøyd og stivnet, er karakteristisk for lidelsen; andre tegn og symptomer inkluderer:

• Økt følsomhet for stimuli som støy, berøring og emosjonell nød
• Angst
• Søvnmangel og raske øyebevegelser på grunn av smerte
• Muskelstivhet i stammen og lemmer som kommer og går
• Stivhet eller smerte i ryggen
• En overdreven oppreist holdning
• Stivbensgang
• Alvorlige muskelspasmer i armer og ben når personen blir skremt, berørt, opprørt eller engstelig
• Lordose (buet korsrygg) og deformerte ledd i kroppen, over tid
• Å falle under plutselige muskelspasmer (kan forårsake ytterligere relaterte problemer)
• Unormalt sakte og bredt gangmønster i et forsøk på å opprettholde balansen
• Utseendet til en følelsesløs maske (sjelden i SPS)
• Begrenset brystekspansjon, noe som fører til pustevansker

Årsaker:

• Årsaken til SPS er ukjent, men det er en autoimmun lidelse (feil i immunsystemet, hvor kroppen produserer antistoffer mot sitt eget vev).
• De fleste pasienter med SPS har antistoffer mot glutaminsyredekarboksylase (GAD), enzymet som er involvert i produksjonen av den hemmende nevrotransmitteren gamma-aminosmørsyre (GABA), et enzym som i stor grad finnes i sentralnervesystemet. GAD er et GABA-syntetiserende enzym, med to primære iso-former GAD-65 og GAD-67. GAD-65 er først og fremst assosiert med SPS; det er også assosiert med diabetes mellitus, cerebellar ataksi og limbisk encefalitt. Når GAD hemmes av anti-GAD i SPS, blir GABA mindre lett tilgjengelig, og reduserer dermed GABAs hemmende effekt. Denne prosessen fører til kontinuerlig stimulering av muskler av motoriske nevroner, noe som resulterer i muskelstivhet.

Hvordan behandles stiv person-syndrom?

Fysioterapi og ergoterapi spiller en viktig rolle i å håndtere stiv personsyndrom (SPS) og kan hjelpe med bivirkninger av medisiner (som svakhet) i tillegg til å kontrollere symptomene på sykdommen. Behandling tar sikte på å kontrollere symptomer og forbedre mobilitet og funksjon. Behandlingsalternativer avhenger av symptomene og alvorlighetsgraden til hver person og kan omfatte:

• Benzodiazepiner: De anses generelt som den beste initiale behandlingen for SPS. Eksempler inkluderer diazepam og klonazepam. Disse bremser vanligvis nervesystemet og kan lindre muskelspasmer og angst. Baklofen, et muskelavslappende middel, kan brukes til personer der benzodiazepiner ikke er effektive eller ikke tolereres godt. Noen mennesker har godt av å bruke baklofen i tillegg til benzodiazepiner.
• Kortikosteroider: Disse er angivelig effektive, men har mange langsiktige bivirkninger.
• Immunmodulerende terapier: Disse vurderes vanligvis hos personer med alvorlige symptomer som ikke opplever lindring med benzodiazepiner og baklofen. Alternativer kan inkludere intravenøs immunglobulin (IVIg) terapi, plasmaferese (også kalt plasmautveksling) og rituximab. Studier som støtter effektiviteten og sikkerheten til disse behandlingene for SPS er imidlertid begrenset.