Er spinal muskelatrofi en motornevronsykdom?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en type genetisk tilstand som påvirker nervecellene

Spinal muskelatrofi (SMA) er en type genetisk tilstand som påvirker nervecellene som regulerer musklene som hjelper til med å bevege seg rundt (motoriske nevroner), noe som resulterer i svakhet og sløsing (atrofi) av disse musklene. Denne motorneuronsykdommen varierer i utbrudd og alvorlighetsgrad. Følgelig har den blitt klassifisert i fem typer:

1. SMA type 0
2. SMA type 1
3. SMA type 2
4. SMA type 3
5. SMA type 4

Det karakteristiske trekk ved alle disse typene er det samme, muskelsvakhet. Muskelsvakheten er mer uttalt i musklene som er nærmere midten av kroppen, slik som nakke, hofter og rygg. Som et resultat finner barnet det vanskelig å utføre aktiviteter, som å holde nakken, gå, sitte og gå i trapper.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, og den er typisk arvet fra foreldrene. Problemet skjer i SMN (1 og 2) genet. Dette genet er ansvarlig for å kontrollere de motoriske nevronene som spiller en viktig rolle i å trekke sammen og slappe av muskelen. Når hjernen bestemmer seg for hva den skal gjøre, mottar de motoriske nevronene denne informasjonen fra hjernen og overfører den til ryggmargen. Ryggmargen overfører deretter impulsen til muskelen for å gjøre bevegelser. Problemer i genet fører til at de motoriske nevronene brytes ned, noe som fører til forstyrrelser i disse signalene og vanskeligheter/manglende evne til å bevege musklene. Musklene i armer, ben og trunk blir påvirket. I alvorlige tilfeller kan muskler som er involvert i pust og svelging også bli påvirket.

Barnet kan bare få tilstanden hvis begge foreldrene har et problem med SMN-genet. Men selv om foreldrene har dette genetiske problemet, er det bare 25 % sjanse for at barnet vil arve tilstanden fra dem.

Hvordan diagnostiseres spinal muskeldystrofi?

Hvis et ventende par, som begge er rammet av spinal muskeldystrofi, ønsker å vite om fosteret (babyen i livmoren) har arvet tilstanden fra dem, vil legen be om fostervannsprøve. Fostervannsprøve innebærer å fjerne en prøve av fostervann fra mors liv og sjekke den for spinal muskeldystrofi gjennom molekylær genetisk testing. Molekylær genetisk testing er en test utført på blod, hår eller hud for å sjekke om babyen har spinal muskeldystrofi. Det kan også gjøres hvis legen mistenker at babyens bevegelser har avtatt.

Andre tester som legen kan bruke for å komme frem til diagnosen inkluderer:

• Muskelbiopsi (fjerning av et lite stykke muskel for å undersøke det under et mikroskop)
• Elektromyografi (kontrollerer den elektriske aktiviteten til muskelen som respons på nervestimulering)

Hva er behandlingen av spinal muskeldystrofi?

United States Food and Drug Administration har godkjent tre medisiner for behandling av spinal muskeldystrofi. Disse er:

• Spinraza (nusinersen): En injeksjon gitt i væsken som omgir ryggmargen.
• Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi): Genterapi som gis i form av intravenøs injeksjon.
• Evrysdi (risdiplam): Tilgjengelig i form av en oral pille.

Med bruk av disse medisinene har leger sett forbedringer i muskelsvakheten til de berørte barna. Imidlertid er langtidseffektene av disse medisinene ukjente, og forskning er på for å vite det samme.

Andre støttende behandlinger hjelper pasientene med spinal muskeldystrofi ved å gi trøst og hjelpe dem til å leve bedre liv. Disse inkluderer:

• Elektriske rullestoler
• Ventilator (pusteapparat)
• Ergoterapi
• Fysisk terapi (vannterapi, rullestolsport)
• Endret tilgang til datamaskiner