Hva er forventet levealder for en person med nevrofibromatose?

Neurofibromatose (NF) er en genetisk nevrologisk lidelse som fører til at det dannes svulster på nervevevet.

Neurofibromatosis (NF) er en genetisk nevrologisk lidelse som fører til at det dannes svulster på nervevevet. Disse svulstene, også kjent som nevrofibromer, kan utvikle seg i alle deler av nervesystemet - hjernen, ryggmargen og nervene som forsyner kroppsdeler. Vanligvis er svulstene ikke-kreftfremkallende og vokser på nervene og på eller under huden. NF forårsaker ofte beindeformiteter i tillegg til hudforandringer. Symptomer er vanligvis tilstede ved fødselen eller utvikles i barndommen og kan forverres etter hvert som en pasient blir eldre. Noen mennesker har milde symptomer som ikke er merkbare, mens, i andre, forårsaker NF betydelig funksjonshemming.

Forventet levealder for en person med NF er omtrent 8 år mindre enn for befolkningen generelt. Livstidsrisikoen for både benigne og ondartede svulster er økt hos personer med nevrofibromatose type 1 (NF1). Hvis det ikke er komplikasjoner, er forventet levealder for personer med NF nesten normal i de fleste tilfeller.

Typer nevrofibromatose

Det er tre typer nevrofibromatose (NF) hver med distinkte tegn og symptomer:

1. Neurofibromatose type 1 (NF1)
2. Neurofibromatose type 2 (NF2)
3. Schwannomatose (SWN)

Neurofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatosis type 1 (NF1), også kjent som von Recklinghausens sykdom, er den vanligste typen, som hovedsakelig påvirker nervene i det perifere nervesystemet. Vanligvis begynner symptomene å vises ved fødselen eller tidlig i livet og inkluderer:

• Flere fødselsmerker: Flere kaffefargede fødselsmerker av forskjellige former som måler ca. 5-15 mm vises på kroppen før et barn er 2 år.
• Axillær og inguinal fregning: Fregner vises i armhulen og lyskene.
• Flere nevrofibromer: Små, smertefrie og saktevoksende svulster danner knuter på huden som kan vises i alle aldre, men som ofte vises rundt ungdomsårene.
• Pleksiforme nevrofibromer: Noen ganger involverer en svulst flere nerver og vokser til en veldig stor størrelse og kalles et plexiform neurofibroma. Det forårsaker smerte, svakhet i armer eller ben og problemer med utseendet eller kan være livstruende.
• Lische knuter: Dette er små brune svulster som ofte vises på iris. De påvirker ikke synet og kan sees med en spesiell lampe som kalles spaltelampe.
• Lærevansker: Disse vises hos mange barn med NF1 og forårsaker vansker med lesing, matematikk eller staving.
• Makrocefali (et overdimensjonert hode): Barn med NF1 har større hodestørrelse på grunn av økt hjernevolum.
• Kort statur: Barn som har NF1 er ofte under gjennomsnittet i høyden.
• Ortopediske problemer: Vanlige ortopediske problemer hos barn med NF1 inkluderer:
  • Skoliose: Merkbar sidelengs kurve av ryggraden ser ut som bokstaven "S" eller "C"
  • Kyfose: En ryggradskurve som resulterer i en unormalt avrundet rygg
  • Medfødt pseudartrose av tibia: Bøyning av tibia skjer før et barn er 2 år gammel
  • Beindeformiteter: Unormal utvikling av øyehulen
• Kreftrisiko: De fleste NF1-svulster er godartede; det er imidlertid en litt økt risiko (10 %) for at et nevrofibrom kan bli kreft.
• Andre komplikasjoner: Tegn på mental retardasjon, taleproblemer og hypertensjon kan sees hos noen barn med NF1.

Neurofibromatose type 2 (NF2)

Nevrofibromatose type 2 (NF2), også kjent som bilateral akustisk nevrofibromatose (NF), er mindre vanlig enn nevrofibromatose type 1 (NF1) og diagnostiseres vanligvis i tidlig voksen alder. NF2 forårsaker for det meste svulster i sentralnervesystemet og vestibulokokleære nerver som kontrollerer hørsel og balanse.

Personer med NF2 kan utvikle:

• Schwannomer: Dette er svulster i Schwann-cellen (som produserer en kappe som dekker og beskytter de perifere nervene).
• Auditært nevrom: De fleste med NF2 utvikler svulster på nerven som
• behandler høring. Etter hvert som svulstene vokser seg større, fører det til progressivt hørselstap.
• Meningiom: Det er en svulst som oppstår i vevet som dekker hjernen og ryggmargen.
• Ependymoma: Det er en svulst som oppstår i ryggmargen.
• Visuelle problemer:Grå stær eller forandringer vises i en tidlig alder.
• Perifer nevropati: Personer med NF2 kan utvikle problemer med nervefunksjonen som fører til nummenhet og svakhet i armer og ben med eller uten muskeltap.
• Andre komplikasjoner:
  • Tinnitus eller ringing i det eller de berørte øret
  • Ansiktssmerter/nummenhet, svakhet og noen ganger lammelser
  • Tap av balanse, svimmelhet og svimmelhet
  • Hodepine
  • Anfall

Siste nyheter om helse og livsstil

• Kjendisers sosiale medier promoterer søppelmat
• Fedme skader hjernens helse gjennom hele livet
• Røde Kors sier at blodtilførselen er farlig lav
• Hvordan olivenolje kan gi år til livet ditt
• Utover kylling? KFC for å servere plantebaserte måltider
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Schwannomatose

Schwannomatose (SWN) er den sjeldneste formen for nevrofibromatose (NF), og den forårsaker intens smerte. Det er genetisk og klinisk forskjellig fra neurofibromatosis type 1 (NF1) og neurofibromatosis type 2 (NF2). SWN forårsaker at flere svulster eller schwannomer utvikles på kranial-, spinal- og perifere nerver - men ikke på den auditive (vestibulocochlear) nerven. SWN blir vanligvis diagnostisert i tidlig voksen alder. Det rammer vanligvis mennesker etter fylte 20 år, og symptomene vises mellom 25 og 30 år.

Personer med SWN kan ha

• Kroniske smerter hvor som helst på kroppen på grunn av forstørrede svulster.
• Nummenhet og prikking i armer eller ben.
• Svakhet i fingrene og tærne.
• Tap av muskler.

Hva forårsaker nevrofibromatose?

Nevrofibromatose (NF) oppstår som følge av defekter i ulike gener. Nesten halvparten av tilfellene av NF er arvet, mens den andre halvparten er forårsaket av en spontan mutasjon av genet.

• Neurofibromatosis type 1 (NF1) er forårsaket av mutasjon av eller defekt nevrofibromin-gen lokalisert på den perisentromere regionen til kromosom nummer 17.
• Neurofibromatose type 2 (NF2) er forårsaket av mutasjon av eller defekt gen på kromosom 22.
• Schwannomatose (SWN) er forårsaket av mutasjon av eller defekte SMARCB- eller LZTR1-gener.