Forventet levealder for noen med Marfan-syndrom

Forventet levealder i dette syndromet har økt til mer enn 25 % siden 1972.

Personer som er nøyaktig diagnostisert, tilpasser riktig livsstil og får passende medisinsk og kirurgisk behandling, kan leve i en normal levetid (inn i 70-årene). Det er imidlertid ingen garantier. Å ha Marfans syndrom betyr ikke at pasienter kanskje ikke får andre tilstander som er vanlige i den aldrende befolkningen. Marfans syndrom rammer to til tre personer per 10 000 av befolkningen, og påvirker begge kjønn likt. Det er likt over hele verden, uavhengig av geografi eller etnisitet. Før behandling var tilgjengelig, ble forventet levealder sterkt redusert:50 % av mennene døde i en alder av 40 år, og 50 % av kvinnene i en alder av 48 år. Gjennomsnittlig dødsalder var 32. Den viktigste dødsårsaken ved Marfans syndrom er hjertesykdom. En av 10 pasienter kan ha høy risiko for å dø med dette syndromet på grunn av hjerteproblemer.

Til tross for den høye risikoen for Marfan-relaterte kardiovaskulære problemer, er gjennomsnittlig levealder for de med Marfans syndrom nesten 70 år. Forventet levealder i dette syndromet har økt til mer enn 25 % siden 1972. Fremskritt i behandlingen av kardiovaskulære manifestasjoner av dette syndromet har ført til en betydelig nedgang i dødsraten som er forbundet med denne tilstanden. Regelmessig medisinsk overvåking er avgjørende for personer med Marfans syndrom, spesielt testing for endringer i hjerte- og øyehelsen. Pasienter med Marfans syndrom kan føre en normal og aktiv livsstil med noen få begrensninger.

Hva er tegn og symptomer på Marfans syndrom?

Syringomer på øyelokkene til en pasient med Marfan-syndrom. Marfans syndrom påvirker forskjellige mennesker på forskjellige måter. Bildekilde:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, av The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle rettigheter forbeholdt.

Marfans syndrom er en sjelden lidelse; det er imidlertid den vanligste arvelige lidelsen i bindevev.

• Ved Marfans syndrom er bindevevet svakere enn normalt, så det strekker seg, buler ut eller river.
• Dette syndromet påvirker oftest hjertet, øynene, blodårene, huden og skjelettet.
• I de fleste tilfeller har sykdommen en tendens til å forverres med alderen.
• Den alvorlige tilstanden til Marfans syndrom er når en pasient har en forstørret aorta (den store blodåren som frakter blod fra hjertet til resten av kroppen) dette kan føre til komplikasjoner som vanligvis er livstruende hvis de ikke behandles.

Andre tegn og symptomer på Marfans syndrom inkluderer:

• Uforholdsmessig lange armer, ben og fingre
• Flatte føtter
• Høy og slank bygning
• Et brystben som stikker utover eller faller innover
• En høy, buet gane og overfylte tenner
• Ekstrem nærsynthet
• Hjerteproblemer: Aorta kan bli strukket og kan rive (aortadisseksjon) eller sprekke (aortaruptur). De kan også utvikle lekkende hjerteklaffer som kan oppdages av en lege som en bilyd.
• En unormalt buet ryggrad
• Tretthet, brystsmerter og kortpustethet merkes i alvorlige tilfeller

Hva er årsaken til Marfans syndrom?

Årsakene til Marfans syndrom inkluderer:

• Marfans syndrom er en arvelig tilstand i 75 % av tilfellene. I de resterende 25 % av tilfellene er det forårsaket av en ny genmutasjon. Tilstanden arves dominerende, og derfor har barn av en person med Marfans syndrom 50 % sjanse for å utvikle tilstanden. Personer med Marfans syndrom er født med lidelsen, selv om de kanskje ikke blir diagnostisert med den før senere i livet.
• Marfans syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen som bestemmer strukturen til fibrillin (defekt i genet på kromosom 15 som bestemmer strukturen til fibrillin). Fibrillin er en viktig del av menneskelig bindevev. Fibrillin-1 er et protein som finnes i kroppens bindevev. Den genetiske defekten til fibrillin-1 fører til en økning i produksjonen av et annet protein, transformerende vekstfaktor-beta eller TGF-B. Overproduksjonen er ansvarlig for funksjonene som er tilstede hos en person med Marfans syndrom. Bindevev hjelper til med å holde kroppen sammen ved å binde sener til muskler og muskler til bein og er laget av mikroskopiske fibre. Dette vevet gir den elastiske styrken til sener og leddbånd rundt ledd og i blodåreveggene. Ved Marfans syndrom er fibrillin unormalt, noe som fører til at vev blir uvanlig tøyelig og svakt og forårsaker kroppsavvik.

Kan Marfans syndrom behandles?

Det er ingen kur etablert for Marfans syndrom ennå. Behandling fokuserer på å forebygge de ulike komplikasjonene av sykdommen.

• Leger foreskriver ofte blodtrykkssenkende legemidler for å hindre at aorta forstørres og redusere risikoen for disseksjon og ruptur. Hvis aorta har betydelig forstørrelse (ca. 2 tommer) eller hvis den forstørres raskt, kan legen anbefale en operasjon for å erstatte en del av aorta med et rør laget av syntetisk materiale. Dette kan bidra til å forhindre livstruende brudd. Aortaklaffen må kanskje også skiftes avhengig av symptomene.
• Synsproblemene kan korrigeres med briller eller kontaktlinser. Noen ganger kan kirurgi også være nødvendig for å behandle øyeproblemer.
• Stivning og kirurgi kan være nødvendig for å behandle ryggradslidelser.
• Kirurgiske alternativer er tilgjengelige for å korrigere utseendet til et sunket eller utstående brystben.