Livet med Treacher Collins syndrom

Forventet levealder er normal så lenge pusteproblemer i spedbarnsalderen håndteres godt.

En pasient diagnostisert med Treacher Collins syndrom (TCS) kan forvente å ha omtrent samme levetid som den generelle befolkningen med riktig behandling og en sunn livsstil. Forventet levealder er normal så lenge pusteproblemer under spedbarnsalderen håndteres godt. Men utsiktene avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Sykdommen i seg selv er svært sjelden.

Det påvirker omtrent 1 av 50 000 barn, men i de fleste tilfeller er barnets intelligens upåvirket. Utsiktene for barn født med Treacher Collins syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene deres og virkningen det har på kroppsfunksjoner, som pust, syn og hørsel.

Pasienter kan trenge langtidsovervåking, spesielt i perioder med vekst i barne- og ungdomsårene. Men når personen er i 20-årene, ville de ha fått utført operasjonen. En godt utført behandlingsplan kan endre barnets ytre utseende og minimere andre problemer, som å puste, spise, snakke og sove. Livet kan være vanskelig for mennesker med TCS.

Misdannelsene kan føre til problemer i familien og sosiale relasjoner. Rådgivning og møte med en terapeut kan være en god idé når barnet vokser. Det er imidlertid avanserte og svært sjeldne tilfeller der pasienter dør rundt fødselstidspunktet, vanligvis på grunn av luftveisproblemer.

Hva er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom eller mandibulofacial dysostose er en genetisk og medfødt (ved fødsel) tilstand som vanligvis påvirker utviklingen av bein og strukturer i ansiktet. Babyer som har det, blir vanligvis født med deformerte ører, øyelokk, kinnbein og kjevebein. Disse forskjellene forårsaker ofte problemer med pust, svelging, tygging, hørsel og tale. Problemer med tenner og tørre øyne kan føre til infeksjoner.

• De andre vanlige tegn og symptomer inkluderer:

1. Flat, nedsunket eller trist ansiktsuttrykk
2. Virkelig små kinnbein
3. Øyne som skråner ned
4. Mangler øyelokkvev
5. Hakk i nedre øyelokk
6. En åpning eller splitt i munntaket ganespalte og overleppe (spalte)
7. Unormale luftveier
8. Små over- og underkjeve og hake
9. Feilskapte eller manglende ører
10. Hudvekst foran øret

• Årsaker: Treacher Collins syndrom er forårsaket av en abnormitet i noens gener, og det oppstår før de blir født. Hvis ingen av foreldrene har TCS, er sjansen for å få et barn med TCS svært lav. En voksen med TCS har 50 % sjanse for å overføre TCS til barna sine.
• I over 80 til 93 % av tilfellene er Treacher Collins syndrom forårsaket av endringer (mutasjoner) i noen av disse genene:TCOF1, POLR1C eller POLR1D. Disse genene ser ut til å spille en viktig rolle i den tidlige utviklingen av bein og annet vev i ansiktet. De er involvert i å lage proteiner som bidrar til å lage ribosomalt RNA (rRNA). rRNA er et kjemikalie som er nødvendig for å lage nye proteiner som er nødvendige for normal funksjon og overlevelse av celler. Mutasjoner i disse genene kan redusere produksjonen av rRNA, noe som kan føre til at celler som er involvert i utviklingen av ansiktsbein og vev dør tidlig. Denne for tidlige celledøden kan føre til tegn og symptomer på TCS. Det er fortsatt uklart hvorfor effekten av disse mutasjonene generelt er begrenset til ansiktsutvikling.
• I noen få tilfeller er den genetiske årsaken til tilstanden ukjent. Genetiske mutasjoner anses vanligvis som arvelige, men de fleste av mutasjonene som forårsaker dette syndromet finnes hos mennesker uten noen berørte slektninger.
• Treacher Collins syndrom er normalt forårsaket av en ny mutasjon som oppstår tilfeldig i en sædcelle eller eggcelle før eller ved unnfangelsestidspunktet. Det er over 120 forskjellige identifiserte mutasjoner som kan forårsake denne lidelsen.
• Treacher Collins syndrom kan oppstå for første gang i en familie som en ny genetisk endring i en person (de novo mutasjon) eller kan arves i familier.

Kan vi behandle Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom kan ikke kureres; Imidlertid kan tegn og symptomer håndteres for å gi barnet et nesten normalt utseende med bedre funksjonsevne:

• Pusteproblemer: Til å begynne med vil stabilisering av et barns pusteproblemer kreve behandling, da det kan være livstruende. En kunstig åpning inn i luftrøret for å la pasientene puste er en av operasjonene. Andre tilfeller trenger kanskje bare pustestøtte om natten.
• Fôringsproblemer: Ernæringsproblemer kan hjelpes med en ernæringssonde eller gastrostomisonde direkte inn i magen og forbi munn og svelg.
• Ansiktsrekonstruksjon: Pasienter kan gjennomgå ansiktsrekonstruksjonskirurgi for å få et normalt utseende gjennom beintransplantasjoner eller implantater. Det kan også hjelpe med å lukke åpningen i munntaket, reparere den underutviklede kjeven, kinnbeina, ørene.
• Hørselsproblemer: Å løse eventuelle problemer med hørselen er avgjørende. Hørselsevnen må testes ved fødsel og rutinemessig deretter. Høreapparater og tale-språkbehandling er ofte nødvendig.
• Vanlige øyeundersøkelser kan gjøres for å se etter problemer med syn, øyebevegelser og eksponering for hornhinnen.

Endelige rettelser utføres vanligvis mellom 16 og 20 år.