Muskeldystrofityper og årsaker til hver form

Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Muskelsvakhet er fortsatt det viktigste symptomet på muskeldystrofi.

Muskelsvakhet er fortsatt det viktigste symptomet på muskeldystrofi. Avhengig av typen varierer sykdomsutbruddet. Andre vanlige tegn på muskeldystrofi inkluderer:

• Skoliose (sidelengs buet ryggrad)
• Forstørret leggmuskel
• Vanskeligheter med å gå eller løpe
• Dysfagi (vansker med å svelge)
• Muskelsmerter
• Lærevansker
• Stive eller løse ledd
• Pusteproblemer
• Vadling (unormal gange)
• Kardiomyopati (sykdom i hjertemuskelen)
• Arytmi
• Hjertesvikt

Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofier er en gruppe genetiske sykdommer som forårsaker progressiv svakhet og tap av muskelmasse. Det er mer enn 30 typer muskeldystrofi som resulterer i muskelsvakhet. Over tid blir musklene svakere, og forstyrrer gangen (en persons måte å gå på) og evnen til å utføre daglige aktiviteter.

Noen former for muskeldystrofi kan være tilstede ved fødselen og utvikle seg i barndommen, mens andre former utvikles i voksen alder. Muskeldystrofi kan være arvelig.

Hva er de forskjellige typene muskeldystrofi?

Her er de forskjellige typene:

1. Duchenne Becker (DMD):Utbruddet av denne typen er mellom to og fem år. Det oppstår på grunn av en mutasjon i genet for et muskelprotein kalt dystrofin. DMD er den vanligste formen for muskeldystrofi.
2. Becker (BMD):Det er den nest vanligste formen for muskeldystrofi og påvirker hofte-, lår- og skuldermusklene. Symptomene og årsakene ligner på DMD. BMD-symptomer begynner senere i livet og er generelt mindre alvorlige sammenlignet med DMD.
3. Myotonisk dystrofi:Hos denne typen har personen problemer med å slappe av musklene. Det begynner vanligvis mellom 10-30 år, men kan påvirke mennesker i alle aldre. Det kan påvirke hjertet og lungene.
4. Limb-Girdle muskeldystrofi:Denne typen muskeldystrofi påvirker muskelen i skuldre og hofter. Det påvirker mennesker i alle aldre og påvirker omtrent to av 100 000 mennesker i USA.
5. Facioscapulohumeral muskeldystrofi:Det er den tredje vanligste formen for muskeldystrofi. Sykdommen rammer muskler i ansiktet, skulderbladene og overarmene. Utbruddet av denne typen er før 20 år.
6. Medfødt muskeldystrofi:Dette kan være tilstede ved fødselen som resulterer i svake muskler, buet ryggrad og stive eller løse ledd hos spedbarn. Barn kan også møte lærevansker, anfall og synsproblemer.
7. Distal muskeldystrofi:Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i voksen alder. Det påvirker føttene, hendene, underbenene og underarmene. Det kan også påvirke hjertet
8. Okulofaryngeal muskeldystrofi:Det er den sjeldne formen for muskeldystrofi som påvirker musklene i øyelokket og halsen. Symptomene som hengende øyelokk (ptose) og problemer med å svelge dukker vanligvis opp mellom 40- og 60-årene.
9. Emery-Dreiffuss muskeldystrofi:Det rammer hovedsakelig barn. Barn kan oppleve svake skuldre, overarmer og leggmuskler ved fylte 10 år.

Det meste av muskeldystrofien oppstår på grunn av genetiske mutasjoner. En eller begge foreldrene kan overføre defekte gener til barnet. Idiopatisk muskeldystrofi eller dystrofi med ukjent årsak er sjelden.

Hvem kan få muskeldystrofi?

Muskeldystrofi går ofte i familier. Et barn kan arve de muterte genene fra en eller begge foreldrene. Foreldre med muterte gener og uten muskeldystrofi kan overføre genene til barnet, og dermed øke risikoen for å utvikle sykdommen.