Symptomer på hypereosinofilt syndrom

Hypereosinofilt syndrom (HES) er en sjelden sykdom

Hypereosinofilt syndrom påvirker vanligvis huden, hjertet, lungene og mage-tarmkanalen (tarm). Men alle deler av kroppen er sårbare for sykdommen.

Følgende tegn og symptomer kan observeres:

• Hud: Det kan være utslett og eksemlignende symptomer.
• Lungesymptomer: Piping, hoste, åndenød og astmaanfall som ikke reagerer på vanlige medisiner.
• Hjerte: Det kan være hjertesvikt, åndenød, feber, brystsmerter, hevelser over bena, uregelmessige hjerteslag, væske i lungene osv.
• Fordøyelseskanalen: Magesmerter, oppkast og diaré kan sees. Noen klager over tap av matlyst.
• Ledd- og muskelrelaterte symptomer som muskelsmerter og leddsmerter.
• Nervesystemet: Svimmelhet, nummenhet, taleproblemer, hukommelsestap og synsproblemer.
• Uspesifikke symptomer: Utmattelse, anemi, feber, munnsår og dannelse av blodpropp i ulike kroppsdeler.

Hva forårsaker hypereosinofilt syndrom?

Sykdommen er mer vanlig hos mannlige pasienter i alderen 20-50 år; barna kan også bli påvirket.

I omtrent 75 % av tilfellene er den underliggende årsaken fortsatt ukjent. I andre tilfeller kan følgende være årsakene:

• Myeloproliferative lidelser: Dette er saktevoksende kreftformer som påvirker røde celler, hvite celler og blodplater i benmargen. Hypereosinofilt syndrom er ofte en del av disse lidelsene.
• Genetiske forhold: FIP1L1/PDGFRA-genmutasjon sees hos omtrent 20 % av pasientene med HES. Dette gir et spesielt aggressivt sykdomsforløp.
• Økt produksjon av et stoff kalt interleukin-5 produsert av hvite blodlegemer er implisert i en form for HES kalt lymfocytisk HES.
• Noen ganger går HES i familien. Dette skyldes en endring (mutasjon) i et ukjent gen som går i arv gjennom en familie. Dette skjemaet kalles familiær HES. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50 % sjanse for at barnet får det.
• Noen tilfeller har nye mutasjoner i genet. Disse menneskene har ingen historie med hypereosinofilisyndrom i familiene sine.

Kan hypereosinofilt syndrom helbredes?

Stamcelletransplantasjon tilbyr en potensiell kur for HES; Imidlertid trenger det helt klart mer forskning, og for øyeblikket er det ikke uten sine egne betydelige risikoer og begrensninger.

For tiden kan hypereosinofilt syndrom håndteres (men ikke helbredes) med riktige medisiner og kjemoterapi.

HES er dødelig hvis den ikke behandles, derfor må tidlig intervensjon og riktig medisin søkes. Resultatet av behandlingen og organinvolvering er forskjellig fra person til person. Du må diskutere behandlingsprotokollen med legen din for best veiledning om dette.

FIP1L1/PDGFRA-mutasjon må behandles aggressivt. Imitinibmesylat (Gleevac) er det foretrukne stoffet her, som har en utmerket responsrate hos nesten alle pasienter.

Hos pasienter uten FIP1L1/PDGFRA-mutasjon brukes Glukokortikoider (en type steroidmedisiner) som det foretrukne stoffet. Hvis det ikke er noen respons på disse, kan medisiner som Vincristine, Hydroxyurea eller Cyclophosphamid brukes.

I tilfeller med økte IL-5-subtyper av HES, viser medisiner Mepolizumab, Alemtuzumab og Reslizumab lovende resultater.

Regelmessige oppfølgingstester for lever- og nyrefunksjon, serum, vitamin B12-nivåer, erytrocyttsedimentasjonshastighet (ESR) og serumtryptasenivåer er et must hos alle pasienter. Selv hos pasienter som tidligere har blitt behandlet for sykdommen, er det nødvendig med regelmessig oppfølging med legen for blodprøver for å se opp for tilbakefall.