Hva er de 3 typene hemofili?

Hemofili er en sjelden blødningssykdom der blodet ikke koagulerer normalt.

Det finnes ulike typer hemofili avhengig av hvilken koagulasjonsfaktor som påvirkes. De tre hovedtypene for hemofili er:

1. Hemofili A: Det kalles også klassisk hemofili. Det er på grunn av mangel på koagulasjonsfaktor VIII (åtte) i blodet. Det er den vanligste typen hemofili. Omtrent halvparten av personene med hemofili A utvikler alvorlig sykdom.
2. Hemofili B: Det kalles også julesyke oppkalt etter Stephen Christmas som var den første personen som ble diagnostisert med denne sykdommen. Hemofili B skyldes mangel på koagulasjonsfaktor IX (ni) i blodet. Det er fire ganger mindre vanlig enn hemofili A.
3. Hemofili C: Det er også kjent som Rosenthal syndrom. Hemofili C oppstår på grunn av mangel på koagulasjonsfaktor XI (elleve) i blodet. Denne faktor XI kalles også plasma tromboplastin antecedent eller PTA. Hemofili C manifesterer seg generelt som en mild sykdom. Det er sjeldnere enn hemofili A og B.

Hva er hemofili?

Hemofili er en sjelden blødningsforstyrrelse der blodet ikke koagulerer normalt. Det rammer hovedsakelig menn og er sjelden hos kvinner. Hemofili kalles noen ganger "den kongelige sykdommen." Flere kongefamilier i England, Tyskland, Russland og Spania på 1800- og 1900-tallet hadde medlemmer som var plaget av hemofili. Årsaken kan ha vært de slektskapelige ekteskapene i kongefamiliene. Hemofili er vanligvis en arvelig tilstand. Folk begynner å se symptomer i middelalderen eller høy alder. Noen ganger blir tilstanden tydelig hos unge kvinner som nylig har født eller er i de senere stadier av svangerskapet.

Blodets manglende evne til å koagulere resulterer vanligvis i overdreven blodtap etter en skade eller under operasjon. Det kan også være spontane blødninger på ulike steder i kroppen. Blødning på vitale steder, for eksempel i hjernen, kan føre til alvorlige og potensielt dødelige komplikasjoner. I denne tilstanden er det mangel på visse proteiner som kalles koagulasjonsfaktorer i blodet. Disse koagulasjonsfaktorene er ansvarlige for normal blodpropp som svar på en skade. De er betegnet med romerske tall (for eksempel faktor VIII og faktor IX). Alvorlighetsgraden av denne sykdommen avhenger av mengden koagulasjonsfaktorer som er tilstede i blodet. Jo lavere konsentrasjonen av koagulasjonsfaktorer er, desto alvorlige vil blødningstendensene være.

Behandling avhenger av typen og alvorlighetsgraden av hemofili. Behandlingen tar sikte på å forebygge blødningsepisoder hovedsakelig inne i hodet og leddene. Bruken av genterapi for å erstatte de defekte genene er for tiden under utredning. Blodoverføringer kan være nødvendig ved betydelig blodtap.

Hva er tegn og symptomer på hemofili?

Symptomene på hemofili kan variere avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad og årsak. Symptomene inkluderer vanligvis:

Blødning inn i leddene som fører til hovne og smertefulle ledd. Blødning kan oppstå spontant i alvorlige tilfeller eller etter en mindre skade. Det kan påvirke alle ledd; knærne, albuene og anklene er oftere påvirket.

• Blødning fra munnen eller tannkjøttet etter en tannprosedyre, som er vanskelig å stoppe. Det kan også oppstå etter børsting.
• Hudblåmerker kan oppstå spontant eller etter mindre skader.
• Hematomdannelse (oppsamling av blod i vev) kan forekomme i muskler, bløtvev og organer i kroppen. Et intrakranielt hematom (dannet rundt hjernen) kan være livstruende.
• Overdreven blødning etter mindre kirurgiske prosedyrer, for eksempel fjerning av et hudmerke eller omskjæring (en operasjon gjort for å fjerne hetten av huden, kalt forhuden, som dekker hodet på penis).
• Forlenget blødning etter å ha mottatt injeksjoner eller vaksinesprøyter.
• Blod i urinen.
• Blod i avføring.
• Krave menstruasjonsblødninger.
• Hyppige og overdreven neseblødninger.
• En vanskelig fødsel på grunn av blødning i hodet til en nyfødt kan være et tegn på hemofili hos babyen.

Blødning i og rundt hjernen kan vise seg som:

• Alvorlig hodepine
• Brekninger
• Overdreven søvnighet eller tap av bevissthet
• Dobbeltsyn
• Endring i atferd
• Stivhet eller smerter i nakken
• Anfall

Disse symptomene krever akutt medisinsk intervensjon.