Hva skjer i Alkaptonuria?

Alkaptonuri er en type metabolsk lidelse. Aminosyrer er byggesteinene til proteiner. De brytes vanligvis ned i kroppen i en rekke kjemiske reaksjoner. Ved alkaptonuri produseres imidlertid et stoff som kalles homogentisinsyre som ikke kan brytes ned lenger. Dette skjer fordi enzymet som normalt bryter det ned ikke fungerer som det skal. De berørte personene kan ha mørk urin, eller urinen kan bli svart ved eksponering for luft. Andre kjennetegn ved alkaptonuria er som følger:

• Alkaptonuri er en sjelden arvelig lidelse som hindrer kroppen i å bryte ned to aminosyrer:tyrosin og fenylalanin.
• Alkaptonuri resulterer i en opphopning av et kjemikalie kalt homogentisinsyre i kroppen.
• Dette kan gi urin og deler av kroppen en mørk farge og føre til en rekke problemer over tid.
• Det skjer når kroppen vår ikke kan produsere nok homogentisate dioxygenase (HGD) enzym til å bryte ned homogentisinsyren, som er giftig for kroppen.

Årsak:

Alkaptonuri er forårsaket av endringer i gener eller mutasjoner, spesielt i homogenisate 1,2-dioxygenase genet. Dette erverves når foreldrene har disse genene som overføres til barnet deres.

Hva er tegn og symptomer på alkaptonuri?

Et av de tidligste tegnene på denne tilstanden er mørkflekkede bleier fordi homogentisinsyre får urinen til å bli svart når den utsettes for luft i noen timer. Hvis dette tegnet er savnet eller oversett, kan lidelsen gå ubemerket frem til voksen alder fordi det vanligvis ikke er andre merkbare symptomer før personen når slutten av 20-årene til begynnelsen av 30-årene. Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• Artritt (smerte og betennelse i leddene)
• Mørking av øret (eller andre deler av huden) (Et åpenbart tegn på alkaptonuri hos voksne er fortykkelse og blåsvart misfarging av ørebrusken. Dette kalles ochronose. Ørevoks kan også være svart eller rødbrun .)
• Mørke flekker på sclera (det hvite i øyet)
• Tilstedeværelse av mørk urin
• Alvorlige ryggsmerter
• Avleiringer av homogentisinsyre rundt hjerteklaffene kan føre til at de stivner og blir sprø og svarte (Blodårene kan også stivne og svekkes, og dette kan føre til hjertesykdom og kan kreve utskifting av hjerteklaff.)
• Avleiringer som også kan føre til nyrestein, blærestein og prostatastein

Hvordan behandles alkaptonuri?

Det finnes ingen kur mot alkaptonuri. Imidlertid har Nitisinone og vitamin C vist noe lovende. Smertestillende midler og livsstilsendringer kan hjelpe med å takle symptomene. Tilstanden kan administreres ved hjelp av følgende metoder:

• Noen individer kan ha nytte av høye doser vitamin C. Vitamin C har vist seg å bremse utviklingen av leddgikt og redusere oppbyggingen av det mørke pigmentet i urinen.
• Nitisinon reduserer homogentisinsyrenivået i kroppen. Det er for tiden en eksperimentell behandling, men forskning på effektiviteten pågår og det har vært noen lovende resultater så langt.
• Diettbegrensning av aminosyrer:fenylalanin og tyrosin. Matvarer som kjøttprodukter, soyaprodukter, melkeprodukter, visse typer kunstige søtningsmidler og nøtter bør unngås.
• Snakk med en lege om smertestillende midler og andre teknikker for å håndtere smerte.
• Regelmessig skånsom trening kan hjelpe ved å bygge muskler og styrke leddene. Trening er også bra for å lindre stress, gå ned i vekt og forbedre holdningen, noe som kan lindre symptomene.
• Noen ganger kan kirurgi være nødvendig hvis leddene er skadet og må skiftes ut eller hvis hjerteklaffene eller karene har stivnet.

Hvordan er utsiktene for pasienter med alkaptonuri?

Pasienter med alkaptonuri har normal forventet levealder, men med lavere livskvalitet. Forventet levealder reduseres ikke nevneverdig. Smerte kan imidlertid være konstante, og progressiv funksjonsnedgang observeres med tap av mobilitet. Pasienter krever ofte bruk av fysiske hjelpemidler (krykker og rullestol). Hjertekomplikasjoner er ofte livstruende og kan forverre prognosen.