Hva er Cleidocranial Dysplasia?

Kleidokraniell dysplasi (CCD) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av bein, hodeskalle og tenner.

Cleidokraniell dysplasi (CCD) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av bein, hodeskalle og tenner. Beinene hos personer med CCD kan være dannet annerledes eller kanskje mer skjøre enn vanlig. I noen tilfeller kan kragebeinet være fraværende.

Cleido refererer til kragebeinet, og kranial refererer til hodeskallen; dermed refererer cleidocranial til hodeskalle abnormiteter. Noen typiske trekk ved denne tilstanden i forskjellige områder inkluderer:

Skulle og ansikt:

• Forsinket modning av hodeskallen
• Myke flekker på hodet som ikke stivner
• Forsinket lukking av vekstlinjer der beinene i skallen møtes
• Flatte føtter
• Skoliose (unormal krumning av ryggraden)
• Bracycephaly (bred og kort hodeskalle)
• Prominent panne
• Vidstående øyne
• Flat nese
• Liten overkjeve
• Korte skulderblad
• Deprimert neserygg
• Ormebein (et ekstra bein som kan oppstå i et ledd i skallen)
• Høy-buet hard gane
• Hørselstap
• Tilbakevendende bihule- og ørebetennelser

Tenner:

• Forsinket tap av melketennene
• Forsinket utseende av voksne tenner
• Uvanlig formede tenner
• Feilstilling av tenner og kjever
• Unormal tannemalje
• Trange tenner
• Supernumerære (ekstra) tenner
• Tynn tannemalje som fører til hull

Andre funksjoner:

• Gjentatte brudd
• Søvnapné (snorking)
• Gjennomsnittlig intelligens
• Smal bryst
• Pustevansker
• Hu seg tilbake
• Dårlig dannelse av negler eller tånegler
• Ekstra eller manglende ribber
• Kortere enn gjennomsnittet
• Korte, avsmalnende fingre og bred tommel
• Knær (en tilstand der kneet bøyer seg innover mot midten av kroppen)
• Deformiteter i bekkenbenet som kompliserer unnfangelsen
• Osteopeni (redusert bentetthet)
• Smal og skrånende skulder
• Langsom utvikling av motoriske ferdigheter, som å krype og gå
• Væskefylt cyste i ryggmargen

Hva forårsaker kleidokraniell dysplasi?

Kleidokraniell dysplasi er forårsaket på grunn av mutasjoner i RUNX2-genet. Dette genet er ansvarlig for produksjonen av et protein som er involvert i utviklingen av skjelettsystemet. RUNX2-genmutasjonene forstyrrer utviklingen av bein, tenner og brusk. Tilstanden er autosomal dominant. Det er 50 % sjanse for at barnet lider av sykdommen dersom en av foreldrene har sykdommen. Noen ganger kan det være en spontan mutasjon og barnet kan vise tegn på sykdommen selv om foreldrene er normale.

Hva er behandlingen for kleidokraniell dysplasi?

Behandlingen avhenger av den enkeltes symptomer. Individet må gjennomgå en rekke rekonstruktive kirurgi og tannprosedyrer for funksjonelt velvære. Behandlingen inkluderer:

• Ansiktsrekonstruktiv kirurgi for å omforme pannen og kinnbeina hos barn
• Spinalfusjonsprosedyrer for å styrke ryggmargen
• Kirurgisk reparasjon av brudd på grunn av svake bein
• Kirurgisk fjerning av små kragebeinstykker som påvirker nettverket av nerver (plexus brachialis). Dette kan lindre smertene i armen og nervelidelser på grunn av kompresjon.
• Operasjon for å korrigere knærne
• Øreslanger for å behandle ørebetennelse
• Tilskudd av kalsium og vitamin D for å styrke beinet
• Oral kirurgi for å korrigere ekstra tenner
• Kjevekirurgi for å korrigere kjever

Som en forholdsregel, bruk hjelm mens du spiller sport for å forhindre hodeskade.