Hva er Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?

Diamond-Blackfan anemi (DBA) er en sjelden blodsykdom som påvirker benmargen.

Diamond-Blackfan anemi (DBA) er en sjelden blodsykdom som påvirker beinmargen. I denne tilstanden klarer ikke benmargen å lage røde blodceller, som er avgjørende for å frakte oksygen fra lungene til alle andre deler av kroppen. Blodceller lages i benmargen. Hos pasienter med DBA dør mange av cellene som ville ha blitt til røde blodceller før de utvikler seg. DBA er preget av mangel på røde blodlegemer, som vanligvis blir tydelig i løpet av det første leveåret når pasienten utvikler anemi. Omtrent halvparten av de berørte pasientene har unormale fysiske abnormiteter assosiert med DBA.

Årsaker:

• DBA kan overføres gjennom familier. Omtrent 50 % av barn med denne lidelsen har en genfeil. Hos de andre 50 % av barna med DBA finner man ingen genfeil, og årsaken er ikke kjent.
• Det er en genetisk sykdom som påvirker kroppens ribosomer, som er små cellulære strukturer som spiller en viktig rolle i å bygge proteiner i kroppen. Mer enn halvparten av pasientene med DBA har mutasjoner i et ribosomalt proteingen, og mutasjoner i minst 11 slike gener har vært knyttet til DBA.
• I sjeldne tilfeller kan DBA hos gutter skyldes en mutasjon i et gen kalt GATA-1, som kontrollerer de tidligste trinnene i produksjonen av røde blodlegemer.
• DBA påvirker omtrent fem til syv personer per million levendefødte per år. Det er like mange menn og kvinner med sykdommen.

Tegn og symptomer: DBA forårsaker redusert antall blodceller og hemoglobin (anemi) uten å påvirke de andre blodkomponentene (blodplater og hvite blodlegemer) vesentlig. Et vanlig trekk som finnes hos barn er et uvanlig ansiktsutseende, for eksempel en nese med stor avstand, øyne og en tykk overleppe.

• Blek
• Tretthet
• Svakhet
• Irritabilitet
• Dårlig appetitt (mangler å mate riktig)
• Dårlig vekst
• Gnespalte
• Hodepine
• Hjerteavvik
• Nyrefeil
• Kort hals eller kort vekst
• dyspné (pustebesvær eller pustevansker)
• Tommeldefekter

Diagnose: Gjennomsnittsalderen for å ha anemi er to måneder, og gjennomsnittsalderen for diagnose med DBA er tre til fire måneder. Noen tester som hjelper til med å diagnostisere DBA er som følger:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Den viser verdiene for antall røde blodceller, hvite blodceller og blodplater i en blodprøve.
• Antal retikulocytter (nettet): Antall umodne eller unge røde blodlegemer angis som en prosentandel.
• Gjennomsnittlig korpuskulært volum (MCV): Det er et mål på størrelsen på de røde blodcellene og finnes som en del av CBC. MCV øker med alderen hos pasienter med DBA.
• Aktivitetsnivå for erytrocytt-adenosin-deaminase (eADA): Forhøyede eADA-nivåer er tilstede hos omtrent 80–85 % av pasientene med DBA.
• Genetisk testing: Genetisk testing kan identifisere en mutasjon hos omtrent 80-85 % av pasientene med DBA.

Hva er behandlingsalternativene for Diamond-Blackfan-anemi?

Følgende er behandlingsalternativene for Diamond-Blackfan-anemi (DBA):

• Steroidterapi: Å øke hemoglobin ved å stimulere benmargen til å produsere flere røde blodlegemer. De fleste barn reagerer godt på steroidbehandling, og dosen kan ofte avvennes til en lavere dose som gir færre bivirkninger.
• Blodoverføring: Det brukes når anemi er uvanlig alvorlig eller når steroidbehandling ikke er effektiv.
• Kelasjonsterapi: En potensiell ulempe med regelmessige blodoverføringer er akkumulering av for mye jern. Normalt bruker kroppen jern når den lager nye røde blodceller, men fordi noen med DBA ikke lager mange celler, bygges jernet opp. For mye jern i blodet kan forårsake hjerte- og leverproblemer, kongestiv hjertesvikt, diabetes og hypotyreose, samt andre alvorlige problemer. For å fjerne overflødig jern fra kroppen, er kelatbehandling nødvendig med ett av de to legemidlene som er godkjent for dette formålet:Exjade (deferasirox) og Desferal (deferoksamin).
• Stamcelletransplantasjon: Foreløpig er dette den eneste kuren for DBA. Stamcelletransplantasjon innebærer å erstatte de syke bloddannende stamcellene med en annen persons friske stamceller. Dessverre er det kanskje ikke et alternativ for alle. Suksessen til en transplantasjon avhenger av mange faktorer, for eksempel hvor tett samsvaret er mellom barn og donor og pasientens alder. Matchende søsken er best; hvis barnet ditt har et søsken, er sjansen for en fullstendig vevsmatch 1 av 4. I hvilken grad barnets benmarg har sviktet, spiller også inn i diskusjonen om du skal gjennomføre en transplantasjon. Beslutningen om å fortsette med en benmargstransplantasjon bør diskuteres med barnets hematolog og et stamcelletransplantasjonsteam.

Pasienter med DBA krever livslang oppfølging for å håndtere symptomer, motta terapier som steroider og blodoverføringer, eller overvåke et barns helse etter en stamcelletransplantasjon. Alvorlige tilfeller av DBA krever livslang behandling for potensielt livstruende anemi og andre komplikasjoner. Nye metoder blir stadig oppdaget for å forbedre behandlingen og redusere bivirkningene av terapier.