Hva er PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS)?

PIK3CA -relatert overvekstspektrum (PROS) er en gruppe sjeldne genetiske tilstander karakterisert ved en overvekst av kroppsvev.

PIK3CA -relatert overvekstspektrum (PROS), også kalt PIK3CA -assosiert segmentell overvekst, er en gruppe sjeldne genetiske tilstander karakterisert ved overvekst av kroppsvev. De ulike tilstandene under PROS skyldes mutasjoner (unormale endringer) i PIK3CA gen.

Den defekte PIK3CA genet kan være tilstede i noen eller alle cellene til det berørte individet. Tilstedeværelsen av en blandet populasjon av celler hvor noen er mutert PIK3CA gener mens andre har normal PIK3CA gener kalles mosaikk.

• Mosaisme blir vanligvis ikke gitt videre til neste generasjon (ikke arvet).
• Sjelden, en PIK3CA mutasjon i kimlinjecellene (egg eller sædceller) kan påvirke alle cellene i kroppen.

Er PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS) arvet?

For tiden er det ingen kjente tilfeller av nedarvet PIK3CA -relatert overvekstspektrum (PROS). Ingen av studiene har antydet overføring av PROS fra foreldre til barn. Det er ingen rapporter om tilstanden hos søsken til den berørte personen.

De fleste PROS-tilfeller har en somatisk mutasjon, som er en genetisk defekt som ikke er arvelig. Disse mutasjonene oppstår tilfeldig etter befruktning (fusjon av egg med sædceller) og påvirker de somatiske cellene som er andre celler enn kjønnscellene (egg og sæd). De tilfeldige mutasjonene resulterer i en blandet populasjon av normale og unormale celler (mosaikk).

I sjeldne tilfeller kan PROS være assosiert med mutasjoner i kjønnscellene eller gametene (kimlinjemutasjoner). Disse kimlinjemutasjonene er ikke arvet fra foreldrene. Snarere oppstår de av seg selv hos den berørte personen (de novo-mutasjoner). En person med en kimlinjemutasjon i PIK3CA genet har 50 prosent sannsynlighet for å overføre sykdommen til barnet sitt. Som allerede nevnt er det så langt ikke rapportert om slike tilfeller av arvede PROS.

Hva er typene PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS)?

PIK3CA -relatert overvekstspektrum (PROS) kan forårsake ulike helsetilstander, inkludert:

• Fibroadipose hyperplasi (FH):
  • Også kalt fibro-fettovervekst, FH forårsaker en flekkvis overvekst av ethvert lem eller kroppsdel ​​på grunn av overdreven vekst av fett- eller fibrøst vev, med eller uten overdreven dannelse av blodkar.
  • Tilstanden er vanligvis ikke identifiserbar ved fødselen og forverres vanligvis med tiden.
• NELDE syndrom:
  • Også kalt medfødt lipomatøst overvekstsyndrom, denne tilstanden kan identifiseres rett ved fødselen (medfødt).
  • Det er preget av følgende:
    • unormal fettfordeling på grunn av overvekst av fettvev,
    • flere fødselsmerker (epidermal nevi),
    • overvekst av lemmer, og
    • skjelett-, rygg-, hud- og nyreavvik.
• Megalencefali-kapillær misdannelsessyndrom (MCAP-syndrom):
  • Også kalt macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrom (M-CMTC), er tilstanden preget av en stor hjerne (megalencefali) som fører til stor hodestørrelse (makrocefali).
  • Ulike unormale kapillærer eller små blodårer i huden forårsaker utseendet av rosa til rødfargede hudflekker.
• Hemihyperplasi-multippel lipomatose-syndrom (HHML-syndrom):
  • Tilstanden forårsaker asymmetrisk, ikke-progressiv overvekst av lemmene.
  • Flere fett- eller lipomatøse masser kan utvikle seg under huden i hele kroppen. Dette påvirker spesielt rygg, overkropp, lemmer, armhuler og fingre.
  • Disse lipomatøse massene er vanligvis saktevoksende og smertefrie.
  • HHML kan øke risikoen for visse abdominale kreftformer.
• Hemimegalencephaly:
  • Det er en asymmetrisk overvekst av hjernen og involverer vanligvis den ene siden av hjernen.
  • Dette fører til et asymmetrisk hode kombinert med problemer, som anfall og lærevansker.
• Ansiktsinfiltrerende lipomatose:
  • Denne tilstanden forårsaker overvekst av den ene siden av ansiktet.
  • Det kan være fettmasser som vanligvis påvirker den ene siden av ansiktet.
  • Tilstanden kan påvirke veksten av tungen, kjeven og tennene.