Hva er forventet levetid for noen med EDS?

Forventet levealder for en pasient med Ehlers-Danlos syndrom (EDS) avhenger av typen EDS

Forventet levealder for en pasient med Ehlers-Danlos syndrom (EDS) avhenger av typen EDS og pasientens symptomer. EDS er en sakte progressiv sykdom. EDS-symptomer varierer etter type og varierer fra lett løse ledd til livstruende komplikasjoner. Det er 13 definerte typer EDS. Bortsett fra disse 13 typene, er det flere andre typer identifisert som EDS. Disse er imidlertid sjeldne og er ikke veldefinerte.

Den vaskulære typen er typisk en mer alvorlig form for EDS og er ofte forbundet med kort levetid. Pasienter med vaskulær EDS har en gjennomsnittlig levealder på 48 år. Omtrent 80 % av pasientene kan ha en kritisk hendelse i en alder av 40 år. Levetiden til en pasient med kyphoscoliosis EDS reduseres på grunn av to årsaker:

1. Involvering av blodårene
2. Restriktiv lungesykdom

Pasienter med klassisk og hypermobilitetstyper av EDS kan ha lengre levetid. Pasienter med disse formene for EDS lever sunne, men noe begrensede liv.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig gruppe tilstander som påvirker bindevevet som støtter huden, bein, blodårer og mange andre organer og vev. Tilstanden er forårsaket av mutasjon av genet, som forårsaker unormaliteter i strukturen, produksjonen og/eller prosesseringen av kollagen (proteinet som finnes i bindevevet).

Hva er symptomene på EDS?

Leddhypermobilitet og ekstremt skjør hud er fellestrekk ved de fleste former for Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Det kan være funksjoner som kan overlappe i forskjellige typer. Andre symptomer på EDS varierer med undertyper og er beskrevet nedenfor:

Hypermobil EDS: Denne typen EDS er preget av

• Myk, glatt og silkeaktig hud med lett blåmerker.
• Kroniske smerter i muskler og/eller bein.

Klassisk EDS: Denne typen EDS er preget av

• Strekkfull, glatt og silkemyk hud med lett blåmerker.
• Et flatt, deprimert arr.
• Svulster over albuen.
• Forsinket motorisk utvikling.
• Hypotoni (redusert muskeltonus).

Vaskulær EDS: Denne typen EDS er preget av

• En skjør tarm og livmor som er utsatt for brudd.
• En kort vekst.
• Tynt hår.
• Store øyne.
• En tynn nese.
• Flikløse ører.
• Pneumothorax (kollaps av lungen).

Kyphoscoliosis EDS: Denne typen EDS er preget av

• Hypotoni ved fødselen.
• Forsinket motorisk utvikling.
• Progressiv skoliose (sideveis krumning av ryggraden fra fødselen).
• Osteopeni (lav bentetthet).

Arthrochalasia EDS: Denne typen EDS er preget av

• Hofteluksasjon (tilstede fra fødselen).
• Kyfoscoliose (en kombinasjon av utover og sideveis krumning av ryggraden).
• Dermatosparaxis EDS:Noen av funksjonene inkluderer:
• Brokk
• Slappete, overflødig hud, spesielt i ansiktet.

Klassisk-lignende EDS (clEDS): Funksjoner inkluderer:

• Spontane ekkymoser (blåmerker eller misfarging av huden som følge av blodet under)
• Spondylodysplastisk EDS:Noen av funksjonene inkluderer:
• Kort statur
• Muskelhypotoni
• Bøying av lemmer

Hjerteklaff-EDS: Denne typen EDS kan føre til

• Alvorlige hjerteklaffavvik.
• Hudproblemer.

Hvordan behandles EDS?

Behandlingsalternativene for Ehlers-Danlos syndrom (EDS) inkluderer:

• Smertemedisiner
• C-vitamin som hjelper med kollagensyntese og vevsreparasjon
• Fysioterapi og arbeidsrehabilitering
• Bokseler
• Skoinnlegg
• Rådgivning eller støttegrupper