Hva er overlevelsesraten for Turners syndrom?
Overlevelsesraten for personer med Turners syndrom er vanligvis god.
Overlevelsesraten for personer med Turners syndrom er vanligvis god. Forventet levealder er litt kortere enn gjennomsnittet, men kan forbedres ved å behandle underliggende kroniske sykdommer, som fedme og hypertensjon. Hjertesykdom er en viktig dødsårsak hos disse individene. Regelmessig overvåking har vist betydelig forbedring i livskvalitet og -lengde. Turners syndrom er ikke årsaken til psykisk utviklingshemming, og kvinner med Turners syndrom kan ha lønnsarbeid. De fleste individer er kortere enn gjennomsnittet, selv etter å ha gjennomgått behandling med vekstterapi. Kvinner med Turners syndrom er for det meste infertile, men graviditet med donorembryoer er mulig.
Hva er Turners syndrom?
Turners syndrom er en kromosomal lidelse som rammer kvinner. Lidelsen er karakterisert ved delvis eller fullstendig tap av ett av de andre kjønnskromosomene (XX). Symptomene på Turners syndrom varierer fra kvinner til kvinner. Kvinner med Turners syndrom kan utvikle en lang rekke symptomer som påvirker ulike organer. De fleste kvinner med Turners syndrom har kort vekst og er infertile. De kan ha noen utviklingsforsinkelser, lærevansker og atferdsproblemer.
Hva er tegn og symptomer på Turners syndrom?
Symptomene og dens intensitet er ganske varierende fra en person til en annen. Mange symptomer utvikler seg sakte over tid og kan være subtile. Jenter med Turners syndrom kan ha hovne hender og føtter ved fødselen på grunn av en tilstand kjent som lymfødem. Symptomene på Turners syndrom inkluderer:
- Kort statur som er tydelig ved fylte 5 år
- Melltørebetennelse i tidlig barndom og påfølgende hørselstap
- Utviklingsforsinkelser
- Forsinket pubertet
- Infertilitet
- Bred hals med svømmehud
- Lav eller utydelig hårfeste på baksiden av hodet
- Bredt bryst og vidt fordelte brystvorter
- Armer som vender litt ut ved albuen
- Hjertelyd
- Skoliose (krumming av ryggraden)
- Nyreproblemer
- Underaktiv skjoldbruskkjertel
- Osteoporose (tynning av bein)
- Økt risiko for å utvikle diabetes
- Tidlig overgangsalder
- Forsinket benmodning
- Angst
- Høye leverenzymer
- Fettinfiltrasjon av leveren
- Høyt blodtrykk
- Retrognathia (en vikende hake)
- Fedme
- Alopecia (hårtap)
- Ptosis (hengende øyelokk)
- Vitiligo (flekkete tap av hudfarge)
- Hjerteinfarkt
- Forhøyede lipider i blodet
- Depresjon
- Atrieseptumdefekt (åpning i veggen som skiller de to øverste hjertekamrene)
- Unormale negler
- Tykke hudfolder på nakken
Hva forårsaker Turners syndrom?
Normalt har kvinner to fulle X-kromosomer i hver av cellene hennes, mens kvinner med Turners syndrom har ett normalt X-kromosom og ett manglende X-kromosom i enten alle kroppens celler eller noen celler i kroppen. Det manglende arvematerialet påvirker utviklingen før og etter fødselen. Avhengig av de spesifikke genene som mangler, kan trekkene til Turners syndrom være tilstede eller ikke. Turners syndrom er ikke arvelig og oppstår på grunn av en tilfeldig abnormitet som skjer under dannelsen av et egg eller sædcelle i en forelder (før unnfangelse).
Hvordan behandles Turners syndrom?
Den godkjente medisinen for Turners syndrom er Somatropin (rDNA) eller veksthormon, hovedsakelig gitt gjennom injeksjon. De ulike merkene av Somatropin (rDNA) inkluderer:
- Humatrope
- Nutropin AQ
Østrogenbehandling kan anbefales for å sette i gang seksuell utvikling.