Hva er Yunis Varon syndrom?

Yunis Varons syndrom

Yunis Varons syndrom rammer mindre enn 200 000 mennesker i USA.

Yunis Varons syndrom er en ekstremt sjelden, medfødt (tilstede ved fødselen), genetisk og multisystemlidelse. Dette syndromet påvirker bein, hår, tenner og systemer i hjertet og lungene i kroppen. Mange barn med denne tilstanden har karakteristiske ansiktstrekk eller abnormiteter i fingre og tær. I de fleste tilfeller opplever babyer som er født med denne tilstanden puste- og/eller matingsutfordringer. Det er oppført som en sjelden sykdom av Office of Rare Diseases (ORD) ved National Institutes of Health (NIH). Yunis Varons syndrom påvirker mindre enn 200 000 mennesker i USA. Tegn og symptomer på Yunis Varons syndrom kan variere mye i alvorlighetsgrad, selv innenfor samme familie. Kjennetegn på Yunis Varon syndrom er:

• Vanligvis har pasienter underutviklede eller fraværende kragebein (kraveben).
• Smale eller skrånende skuldre. I noen tilfeller kan man få skuldrene til å møtes midt på kroppen.
• Forsinket lukking av mellomrommene mellom beinene i hodeskallen (fontaneller) er også karakteristisk for denne tilstanden. Fontanellene lukkes vanligvis tidlig i barndommen, men kan forbli åpne i voksen alder hos personer med denne lidelsen.
• Berørte individer kanskje 3 til 6 tommer kortere enn andre familiemedlemmer
• Korte, avsmalnende fingre og brede tomler
• Korte underarmer
• Flatte føtter
• Knærne
• En unormal krumning av ryggraden
• En bred, kort hodeskalle (brachycephaly)
• En fremtredende panne
• Vidstående øyne (hypertelorisme)
• Flat nese
• Liten overkjeve
• Anormaliteter i ørene
• Oppvendte nesebor
• Utviklingsforsinkelser
• Øyne som virker store eller svulmende
• Hjerteproblemer (inkludert kardiomyopati eller medfødte hjertesykdommer)
• Intellektuelle problemer
• Uforholdsmessig lite hode
• Deformitet av bekkenet
• En liten kjeve som kan forårsake problemer med å spise og puste
• Ikke trives (et barn som ikke vokser eller går opp i vekt med forventet hastighet for alderen)
• Anormaliteter i fingre og tær (som manglende eller underutviklede tomler, tær eller pinky fingre)

Årsaker:

• Yunis Varons syndrom går i arv i familier (arvelig).
• Ubalansen til en sjelden sekundær budbringer kalt FIG4-mutasjoner i hjernen er årsaken til Yunis Varons syndrom.
• En historie med ekteskap i nære slektninger (slektskap).
• Det er en høyere risiko involvert når begge foreldrene er bærere og passerer det defekte genet, og derfor er det en 25 % sjanse for å få et berørt barn med hver graviditet. Det er 50 % risiko for å få et barn, som vil være en bærer som foreldrene, med hver graviditet. Sjansen for et barn til å motta normale gener fra begge foreldrene og være genetisk normalt for den spesielle egenskapen er 25 %.

Diagnose:

• Enkelte funn som kan tyde på en diagnose av Yunis Varon syndrom (f.eks. abnormiteter i lemmer og bein eller en medfødt hjertefeil) kan identifiseres før fødselen (prenatalt) ved hjelp av ultralyd. I føtal ultrasonografi brukes reflekterte lydbølger for å lage et bilde av fosteret i utvikling.
• Yunis Varons syndrom kan bli diagnostisert eller bekreftet etter fødsel basert på en grundig klinisk evaluering, som er identifisering av tegn og symptomer.
• Genetisk testing for mutasjoner i FIG4 kan også bekrefte en diagnose.

Behandling og prognose:

• Syndromet er vanligvis dødelig i spedbarnsalderen.
• Tidlig intervensjon anses som viktig. For spedbarn overvåkes puste- og matingsvansker. Terapiene som brukes er "symptomatiske og støttende."
• Symptomatiske tiltak, som korrigerende tann-, ansikts- og ortopedisk kirurgi, avhengig av omfanget av medfølgende abnormiteter.
• Medisinsk og kirurgisk behandling for å behandle pustebesvær og behovet for adekvat og tidlig behandling hos nyfødte spedbarn.
• Spesifikke terapier for personer med Yunis Varon syndrom er symptomatiske og støttende. Behandling kan kreve koordinert innsats fra et team av spesialister. Barneleger og spesialister, som diagnostiserer og behandler skjelettavvik (ortopeder), fysioterapeuter, leger som spesialiserer seg på diagnostisering og behandling av hjertesykdommer (kardiologer), og annet helsepersonell kan ha behov for systematisk og omfattende planlegging av en effektiv behandling.
• Leger bør overvåke spedbarn med Yunis Varon syndrom nøye for å umiddelbart oppdage eventuelle ernærings- eller pustevansker forbundet med lidelsen.
• Leger kan anbefale forebyggende tiltak og/eller iverksette umiddelbar passende behandling.
• Behandling for ernæringsvansker kan omfatte kunstige fôringsmetoder, for eksempel sondeernæring som gir mat gjennom en sonde direkte inn i spedbarnets mage eller intravenøs fôring der essensielle næringsstoffer administreres i en blodåre ved hjelp av en sonde.
• Pustevansker, når de er alvorlige og livstruende, kan kreve spesielle tiltak, for eksempel bruk av en spesiell maskin (ventilator) som støtter pusten (kunstig åndedrett).
• Spesielle tjenester som kan være fordelaktige for berørte barn kan omfatte spesialundervisning, spesiell sosial støtte, fysioterapi og andre medisinske, sosiale og/eller yrkesrettede tjenester.
• Genetisk rådgivning vil være til nytte for berørte individer og deres familier.