Hva utløser G6PD-mangel?

Når G6PD er mangelfull, brytes røde blodlegemer ned for tidlig; denne prosessen kalles hemolyse.

G6PD-mangel er en genetisk lidelse som resulterer i en utilstrekkelig mengde av et veldig viktig enzym (protein) kalt glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Enzymet er nødvendig for å beskytte de røde blodcellene og regulere ulike biokjemiske reaksjoner i kroppen. Når G6PD er mangelfull, brytes røde blodceller ned for tidlig; denne prosessen kalles hemolyse. Hvis de røde blodcellene ødelegges raskere enn det kan erstattes i kroppen, kan hemolysen til slutt føre til hemolytisk anemi. Hemolytisk anemi resulterer i redusert oksygenering av kroppens celler, vev og organer. De fleste pasienter er asymptomatiske, med mindre G6PD-mangel kan utløses etter eksponering for triggere, som infeksjoner, medisiner eller mat, eller infeksjoner. G6PD-mangel er mest utbredt i Afrika og er mer vanlig hos menn.

Hva forårsaker G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en genetisk tilstand som er arvet fra en eller begge foreldrene. Det defekte genet er knyttet til X-kromosomet, som er en av de to typene kjønnskromosomer. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Derfor, hos menn, kan til og med ett endret gen forårsake G6PD-mangel, og kvinner er mer sannsynlig å være bærere siden kvinner må ha mutasjoner i begge kopiene av genet for å presentere med tilstanden. Dette er grunnen til at menn er mer sannsynlig å utvikle tilstanden enn kvinner.

Utløsere for G6PD-mangel:

• Infeksjon
• Medikamenter mot malaria
• Sulfonamider, et medikament for å behandle ulike infeksjoner
• Aspirin, et blodfortynnende middel og en medisin som brukes til å lindre feber, smerte og betennelse
• Ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs) brukes til å lindre smerte og betennelse

Risikofaktorer for G6PD-mangel:

• Å være mann
• Å være afroamerikaner eller av Midtøsten-avstamning
• Har en familiehistorie med G6PD-mangel

Hva er symptomene på G6PD-mangel?

De fleste pasienter med G6PD-mangel har kanskje ingen symptomer. Symptomer kan oppstå etter eksponering for triggere, som infeksjoner, medisiner eller mat, eller infeksjon. Symptomene går vanligvis over i løpet av noen få uker når den underliggende årsaken er behandlet.

Vanlige symptomer på G6PD-mangel inkluderer:

• Økt hjertefrekvens
• Knapphet
• Mørkegul eller oransjefarget urin
• Feber
• Giddiness
• Tretthet
• Blek hud og øyne
• Gulsott (gulaktig misfarging av huden og den hvite delen av øynene)
• Splenomegali som forårsaker tyngde i magen

Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?

Legen kan anbefale enkle blodprøver for å sjekke G6PD-enzymnivåer i blodet for å diagnostisere G6PD-mangel.

Andre diagnostiske tester som kan anbefales er en fullstendig blodtelling (CBC), serumhemoglobinnivåer og retikulocytttelling. Disse testene kan også diagnostisere hemolytisk anemi.

Legen ville også utføre en detaljert fysisk undersøkelse og be om din medisinske historie for å få informasjon om kosthold og medisiner for å identifisere triggere.

Hvordan behandles G6PD-mangel?

Behandling for G6PD-mangel innebærer å fjerne eller behandle triggere som kan forårsake symptomer. Hvis tilstanden ble utløst av en infeksjon, må den underliggende infeksjonen behandles tilsvarende med antibiotika eller antivirale medisiner. Eventuelle medisiner som kan ødelegge de røde blodcellene blir vanligvis avbrutt. Dette kan føre til bedring i de fleste tilfeller. Når G6PD-mangel har utviklet seg til hemolytisk anemi, er behandlingen mer aggressiv. Behandlingen innebærer oksygenbehandling, blodoverføring og nøye overvåking.

Hva er prognosen for G6PD-mangel?

Mange mennesker med G6PD-mangel har aldri noen symptomer og lever et normalt liv. I de fleste tilfeller blir pasientene fullstendig friske fra symptomene når de behandles på riktig måte, og utløserne unngås (hvis mulig). Å unngå triggere som utløsende matvarer og medisiner kan forhindre at symptomer utvikler seg.