Hvem bør få genetisk veiledning?

Genetiske lidelser er stort sett uhelbredelige.

Du kan få genetisk veiledning for helseproblemer før ekteskapet mens du planlegger en graviditet, under graviditeten, for barnets helseproblemer, behandling av voksne og kreftbehandling.

Graviditetsplanlegging: Flertallet av par trenger ikke genetisk veiledning. Noen kan imidlertid trenge genetisk veiledning hvem

• Planlegger sitt første svangerskap.
• Trenger diskusjon om andre graviditetsalternativer som assistert reproduksjonsteknologi (ART).
• Ønsker å forstå sykdomsfølsomheten for deres fremtidige barn.
• Ønsker å vurdere og forstå potensielle risikoer knyttet til
• Genetiske forhold som følger med familien deres.
• Historien om infertilitet.
• Historie om flere spontanaborter eller babyer som døde i spedbarnsalderen.
• Et tidligere barn med fødselsdefekt og utviklings- eller intellektuell funksjonshemming.
• Familiemedlemmer med en intellektuell funksjonshemming eller fødselsskader.
• Økende foreldresalder (>35 år).
• Bekymringer om risikoen for graviditet på grunn av helse eller livsstil.
• En etnisk eller rasegruppe.
• Bekymringer om deres eksponering for stråling, medisiner, ulovlige stoffer, infeksjoner eller kjemikalier.
• Å ha unormale blodprøver eller ultralydresultater.

Under graviditet: Par kan kreve genetisk veiledning under svangerskapet som har

• Historien om infertilitet.
• Tap flere graviditeter eller død av en baby like etter fødselen.
• Uventede unormale resultater av en blodprøve, morkakeprøve, ultralyd eller annet.
• Eldre alder ved unnfangelsestidspunktet (≥35 år).
• Historie om eksponering for visse medisiner eller medisiner, kjemikalier eller røntgenstråler.
• Personlig eller familiehistorie med arvelige tilstander som sigdcellesykdom, fødselsdefekt eller kreft.
• Bæreevne for visse arvelige lidelser, for eksempel en mor som bærer unormale gener av hemofili (en blodproppsykdom).
• En ufødt baby diagnostisert med en fødselsdefekt eller genetisk tilstand.
• Helseproblemer, spesielt en mor med
• Hjerne- eller stemningslidelser.
• Blodsykdommer.
• Infeksjon, for eksempel cytomegalovirus.
• Immunforstyrrelser.
• Høyt blodtrykk.
• Anfall.
• Alkoholisme.
• Diabetes.
• Forstyrrelse i skjoldbruskkjertelen (en nakkekjertel).
• Et tidligere barn med en genetisk lidelse som
• Cystisk fibrose (skade på lungene og fordøyelsessystemet).
• Downs syndrom (utviklingsmessig og intellektuell forsinkelse).
• Skjørt X-syndrom (en tilstand som forårsaker intellektuell funksjonshemning).
• Hemokromatose (for mye jern i kroppen).
• Hemofili (unormal blodpropp).
• Huntingtons sykdom (den progressive nedbrytningen av nerveceller).
• Muskulær dystrofi (progressivt tap av muskelmasse).
• Neuralrørsdefekter (fødselsdefekt av embryonal hjerne og ryggradsforløper).
• Leppespalte eller munnhule.
• Hjerteproblemer.
• Kort høyde.
• Hørsels- eller synsproblemer.
• Lærevansker.
• Psykiske helseproblemer.
• Kreft.
• Diabetes.
• Anfall.

Barnepass: En genetisk rådgiver kan ta opp bekymringer hvis barnet ditt har

• Utviklingsforsinkelse eller funksjonshemminger.
• Intellektuelle funksjonshemninger.
• Autisme (utviklingssvikt i kommunikasjonsevnen).
• Flere helseproblemer.
• Fødselsskader.
• Unormale fysiske egenskaper eller screeningsresultater.
• Syn- eller hørselsproblemer.
• Mistenkt genetisk tilstand.
• Familiehistorie med en genetisk tilstand.

Helsebehandling for voksne: Genetisk rådgivning er nyttig for voksne med kardiovaskulær, psykiatrisk tilstand og kreft for å evaluere

• Voksne og deres barns risiko for genetiske lidelser.
• Genetisk testing for å forutsi eller diagnostisere tilstanden deres tidlig.
• Styring av helsen deres.
• Symptomer på tilstander som de kan ha eller har en familiehistorie som inkluderer
• Arvelig bryst- eller eggstokkkreft (kvinners kjønnsorgan).
• Lynch-syndrom (arvelig tarmkreft).
• Familiær hyperkolesterolemi (tilstand med økt kolesterol).
• Muskelforstyrrelser og muskeltap.
• Arvelige bevegelsesforstyrrelser.
• Arvelige blodsykdommer.

Kreftsykdom: Genetiske rådgivere kan bestemme risikoen for kreft eller om den ligger i en persons familie, som har

• Kreft i bryst eller tarm (tykktarm), under 50 år.
• En nær slektning med kreft.
• Mer enn én primær kreft eller type kreft.
• En sjelden type kreft eller svulst.
• Kreft med kjent mutasjon (genetisk forandring).
• Familiær mottakelighet for kreft.
• Etnisitet assosiert med en høyere frekvens av arvelige kreftformer.

Hva er genetisk veiledning?

Genetisk rådgivning er prosessen som hjelper deg med å avgjøre arvelige eller genetiske (som går i familien) problemer som kan påvirke deg eller din familie. Det gjøres av en utdannet profesjonell.

Det innebærer følgende trinn:

• Sjekke eller gjennomgå din medisinske historie, familiehistorie og graviditetshistorie
• Identifisere og tolke den økte risikoen for arvelige lidelser eller overføring av en arvelig sykdom til det ufødte barnet ditt
• Foreslå og organisere genetiske tester
• Evaluere og gi informasjon om testresultater
• Gi informasjon om ledelse og forebygging og hjelpe til i beslutningsprosessen

Genetisk rådgivning kan vare i en time og kan variere basert på ditt spesifikke helseproblem og familiehistorie.

Hva forårsaker en genetisk lidelse?

Årsaker inkluderer:

• Defekter i kromosomene (små kropper som bærer reproduksjonsinstruksjoner fra en celle)
• Mutasjon (spontane permanente endringer) i DNA (et molekyl som bærer instruksjoner om levende vesen sminke)
• Miljøeksponering for kjemikalier eller stråling
• Utviklingsdefekt av sæd eller egg
• Fritidsbruk av rusmidler på lang sikt
• Industriell kjemisk eksponering

Hvordan behandles genetiske lidelser?

Genetiske lidelser er for det meste uhelbredelige. Dette er resultater av en endring i gener som er den funksjonelle enheten til kroppsceller. De påvirker mange organer. Imidlertid kan behandling av symptomer være mulig med følgende tilnærminger:

• Mange genetiske tilstander oppstår på grunn av medfødte feil i stoffskiftet. Å unngå visse stoffer i kosten kan forhindre oppbygging av potensielt giftige stoffer.
• Enzymerstatningsterapi kan bidra til å håndtere tilstandene eller forhindre fremtidige komplikasjoner.
• Kirurgi for visse genetiske tilstander som hjertetransplantasjon for fødselshjertedefekten, benmargstransplantasjon for defekte blodcelledannelsessykdommer (sigdcellesykdom), ganespalte og klumpfot kan forbedre de spesielle symptomene forbundet med lidelser.
• Familiær brystkreftgen (BRCA1 og BRCA2) mutasjon (endringer) kan screenes i alle familiemedlemmer og kan forhindres ved å fjerne kreftcellene ved brystoperasjoner før de vokser som kreft.
• De fleste behandlingsstrategiene inkluderer genterapi som fortsatt er i eksperimentelt stadium; dette innebærer å endre en persons defekte gener som kan være nyttige i fremtiden for mange genetiske lidelser.