Hvordan tester du for faktor V Leiden?

Legen din kan teste deg for Faktor V Leiden hvis du har en tendens til å utvikle unormale blodpropp. Testing inkluderer spesiell screening og bekreftende blodprøver for å oppdage tilstedeværelsen av mutasjonen, FVL.

Du kan bli testet for faktor V Leiden (FVL) etter å ha diskutert bekymringene dine med legen din. Testene inkluderer spesiell screening og bekreftende blodprøver for å oppdage tilstedeværelsen av mutasjonen, FVL.

En genetisk eller aktivert protein C (APC) resistenstest eller en koagulasjonsskjerm (screeningtest) er den første testen som hjelper legen med å diagnostisere FVL. Selv om det er mulig å bli testet fra en annonsert genetisk test kjøpt direkte, anbefales det ikke. Rådfør deg alltid med legen din eller en medisinsk fagperson (genetiker) som jobber innen genetikk på forhånd.

Den definitive testen (bekreftende testen) for FVL kalles målrettet mutasjonsanalyse (en type DNA-test) av F5-genet for Leiden-mutasjonen.

Hvis du har en tendens til å utvikle blodpropper eller unormale blodpropper i bena eller lungene, kan legen din be deg om å gjennomgå testing for faktor V Leiden, samt protrombin 20210 (PT 20210 eller Faktor II-mutasjon). Begge er genetiske mutasjoner som øker risikoen for overdreven koagulering. Du må gjennomgå to separate blodprøver som vil se på din deoksyribonukleinsyre (DNA) for mutasjonene.

Hva er faktor V Leiden (FVL)?

Faktor V Leiden (FVL) eller faktor "5" Leiden er en genetisk mutasjon (endring) som øker den berørte personens risiko for å utvikle unormal (overdreven) koagulering.

Blodkoagulering er en beskyttende mekanisme som forhindrer overdreven blødning. Faktor V er et av proteinene som hjelper blodet til å koagulere når det er ytre eller indre blødninger i kroppen. Men når genet som er involvert i dannelsen av faktor V gjennomgår en mutasjon, kalt faktor V Leiden, kan du utvikle blodpropper i de dype venene i benet ditt (dyp venetrombose, DVT) eller blodproppene kan reise fra bena til bena. lunger (lungeemboli), som er en livstruende tilstand.

Ikke alle som har FVL lider av DVT eller lungeemboli. Faktisk kan det hende at mange mennesker ikke har noe problem fra mutasjonen.

Hvor mange prosent av befolkningen har faktor V Leiden?

I USA finnes Faktor V Leiden (FVL) i omtrent fem prosent av befolkningen. Folk med nordeuropeiske aner har større sannsynlighet for å ha mutasjonen enn indianere og afroamerikanere.

I noen land i Nord-Europa er FVL tilstede i opptil 10 til 15 prosent av befolkningen. Det er mindre vanlig i regioner som Sør-Amerika, Afrika og Asia.

Hva er tegn og symptomer på faktor V Leiden?

Faktor V Leiden i seg selv forårsaker ingen tegn eller symptomer. Det øker bare tendensen din til å danne for store blodpropper i noen av kroppens blodårer. De fleste blodproppene forsvinner av seg selv mens noen andre blir livstruende.

En blodpropp i den dype venen i beinet eller dyp venetrombose (DVT) kan ikke forårsake noen symptomer. Hvis tegn og symptomer oppstår, kan de inkludere:

• Smerte
• Hevelse
• Rødhet
• Varme

Men hvis en blodpropp reiser til lungene dine (lungeemboli), er det en medisinsk nødsituasjon, med tegn og symptomer som inkluderer:

• Plutselig kortpustethet
• Plutselige brystsmerter
• Hemoptyse (hoste opp blod)
• Rask eller uregelmessig hjerterytme
• Cyanose (blåaktig misfarging av huden)
• Svimmelhet