Hva er 6 ting en genetisk rådgiver gjør for en familie?

Genetiske rådgivere kan vurdere risikoen for å få visse tilstander basert på din personlige historie og familiehistorie

Genetiske rådgivere spesialiserer seg på studier av arvelige sykdommer og kan vurdere risikoen for å få visse tilstander basert på din personlige og familiehistorie.

Her er de 6 tingene den genetiske rådgiveren gjør for familier:

1. Forutsi risiko for visse forhold

Siden noen lidelser forekommer i familien, kan genetisk veiledning hjelpe deg å ta skritt for å forhindre at de oppstår eller overvåke deg selv hvis du har arvet genet.

Disse tilstandene inkluderer arvelig bryst- og eggstokkreft-syndrom (HBOC), mottakelighet for tarmkreft i tilfelle familiær adenomatøs polypose, familiær hyperkolesterolemi, talassemi, etc.

2. Prenatal genetisk screening

Dette anbefales ofte for kvinner som har tilbakevendende spontanaborter, dødfødsler eller problemer med å bli gravide. Noen ganger kan gynekologen din henvise deg til en genetisk rådgiver før de starter assistert reproduktiv behandling, eller hvis du er eldre enn 35 år på unnfangelsestidspunktet.

Du kan bli bedt om å gjennomgå genetisk screening og rådgivning hvis visse tilstander forekommer i din eller partnerens familie, for eksempel Downs syndrom, motoriske nevronsykdommer (arvelig progressiv lammelse av muskler), multippel sklerose, mitokondriesykdommer (spesifikt overført fra mor til barn) , cystisk fibrose, visse kreftsyndromer, Huntingtons sykdom eller arvelige blodsykdommer (som sigdcelleanemi, talassemi og aplastisk anemi).

3. Svangerskapsrådgivning

Du må kanskje gjennomgå genetisk screening og rådgivning hvis graviditetsonogrammene dine oppdager noen abnormitet hos fosteret. Unormale resultater på prøvetaking av korionvillus eller fostervannsprøve krever også genetisk testing.

4. Førekteskapelig genetisk screening

Mange anlegg tilbyr genetisk screening før ekteskapet. Dette hjelper til med å oppdage asymptomatiske bærere av sykdommer, som sigdcelleanemi, talassemi, cystisk fibrose og Tay-Sachs sykdom.
Når to asymptomatiske bærere får en baby, er sjansen for at babyen blir alvorlig rammet av samme tilstand 25 %, og sjansen for at de blir moderat påvirket hvis en bærer av genet er 50 %.

5. Rådgivning i tilfeller av eksponering for teratogene legemidler

Hvis du har blitt eksponert for legemidler (vitamin A-analoger, visse antibiotika, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, thalidomid, kjemoterapi) eller røntgenstråler som kan påvirke det ufødte barnet ditt, kan det hende du må gjennomgå genetisk veiledning for å avgjøre om babyen vil bli berørt.

6. Omsorg for et berørt barn i familien

I tilfeller der det nyfødte barnet ditt blir diagnostisert med en genetisk lidelse etter fødselen, kan du bli pålagt å gjennomgå testing samt rådgivning for å forutsi utfallet av neste graviditet.

Hvordan fungerer genetisk veiledning?

Genetiske rådgivere utfører genetiske tester på deg og deres partner, ufødte babyer og nyfødte om nødvendig. Noen ganger kan de teste din nærmeste familie. De gir deg også råd om nøyaktigheten og sensitiviteten til testene og tolking av resultatene.

Hvis du har en dårlig genetisk historie, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere sjansene for at sykdommen overføres til babyen din og omfanget av dens alvorlighetsgrad. Enkelte genetiske sykdommer kan noen ganger hoppe over en generasjon eller til og med manifestere seg i et bestemt kjønn. Du kan også ha en genetisk sykdom som ikke går over til barna dine.

Noen ganger er du eller partneren din bærere (bærer gener av en genetisk lidelse og er ikke klar over det). I dette tilfellet kan en rådgiver forklare risikoen for å overføre en tilstand til babyen. De vil veilede deg angående omsorg for et barn med en genetisk tilstand og spesielle intervensjoner de kan kreve. De kan henvise deg til spesielle klinikker eller få deg registrert i kliniske studier for legemidlene, som er under utvikling og potensielt kan kurere tilstanden. De kan også svare på medisinske spørsmål, hjelpe deg med å håndtere stresset med diagnosen og tilby ressurser.

Hva er ulempene med genetisk testing?

Genetisk rådgivning hjelper til med å avsløre en genetisk lidelse, men den kurerer den ikke. I noen tilfeller kan en diagnose forårsake alvorlig angst og stress, spesielt hvis tilstanden ikke kan behandles.

For eksempel, i tilfeller der en forelder eller slektning har kreft og du har arvet genet, kan du ikke gjøre annet enn å overvåke tilstanden din. Dette kan være en opprivende opplevelse for deg og din familie og kan påvirke mellommenneskelige forhold eller måten du lever livet ditt generelt på.

Noen testrapporter kan dessuten være usikre eller usikre. Det er også en mulighet for å motta falske positive testresultater.