Hva er hovedfunksjonen til mitokondrier?

Mitokondrier produserer energi for å drive cellens biokjemiske reaksjoner. Dysfunksjon av disse organellene resulterer i mitokondriell sykdom.

Hovedfunksjonen til mitokondrier, som er organeller også kjent som cellens kraftsenter, er å produsere energi. Mens de er til stede i tusenvis i hver celle i kroppen, varierer det nøyaktige antallet i forskjellige celletyper. De er ansvarlige for å generere 90 prosent av energien vi trenger for alle andre funksjoner i kroppen. De bruker oksygenet som vi inhalerer og omdanner næringsstoffene i maten til energi.

De andre funksjonene til mitokondrier inkluderer:

• Apoptose (programmert celledød): Apoptose er en naturlig prosess der cellene dør. Mitokondrier er med på å bestemme hvilke celler som skal dø.
• Lagre kalsium: Mitokondrier holder kalsiumionene og frigjør dem ved behov.

Hva er mitokondriesykdommer?

Mitokondrielle sykdommer inkluderer tilstander der mitokondriene ikke kan utføre sin primære funksjon med å produsere energi på riktig måte. De er først og fremst genetiske forhold, noe som betyr at det er et eller annet problem i den genetiske sammensetningen til personen som får disse forholdene til å gå i familier. Derfor kan du få genet for mitokondriell dysfunksjon fra en av foreldrene dine.

En av 5000 mennesker har genetiske mitokondrielle sykdommer. Nesten 1000 til 4000 barn i USA hvert år blir født med dysfunksjonelt mitokondrielt DNA som overføres fra mor til avkom.

Når mitokondriene ikke fungerer som de skal, får ikke cellene energien sin. Derfor fungerer ikke cellene slik de skal.

Avhengig av organet som er påvirket av mitokondriesykdommen, varierer symptomene på sykdommen sterkt, som kan omfatte:

• Tap av muskelkoordinasjon
• Muskelsvakhet
• Muskelsmerter
• Treningsintoleranse
• Problemer med syn
• Hørselsproblemer
• Lærevansker
• Hjertesykdom
• Leversykdom
• Nyresykdom
• Gastrointestinale problemer
  • Svelgevansker
  • Diaré eller forstoppelse
  • Uforklarlig oppkast
  • Mavekramper
• Neurologiske problemer
  • Anfall
  • Migrene
  • Hjerneslag
• Dårlig vekst
• Forsinkelser i utviklingen
• Økt risiko for infeksjon
• Bevegelsesforstyrrelser
• Problemer med skjoldbruskkjertelen
• Pustevansker
• Minneproblemer

Andre tilstander der mitokondriell funksjon kan bli påvirket inkluderer:

• Parkinsons sykdom
• Alzheimers sykdom
• Bipolar lidelse
• Schizofreni
• Kronisk utmattelsessyndrom
• Huntingtons sykdom
• Autisme
• Diabetes

Hvordan diagnostiseres mitokondriesykdommer?

Mitokondrielle sykdommer er vanskelige å diagnostisere, hovedsakelig fordi det ikke finnes en enkelt laboratorietest eller bildediagnose som kan diagnostisere dem.

Legen vil undersøke personens fullstendige medisinske og familiehistorie. De vil utføre fullstendige fysiske og nevrologiske undersøkelser og bestille noen av testene som inkluderer:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Cerebrospinalvæskeprøver eller ryggmargstrykk (fjerning av væske rundt ryggmargen fra ryggen)
• Magnetisk resonansavbildning eller spektroskopi
• Netthinneundersøkelse eller elektroretinogram
• Elektrokardiogram eller ekkokardiogram
• Audiogram eller auditive hjernestammefremkalte svar
• Genetisk analyse
• Hudbiopsi
• Muskelbiopsi

Hvordan behandles mitokondriesykdommer?

Foreløpig er det ingen kur for mitokondriesykdommer. Behandling kan imidlertid bidra til å lindre symptomer eller forbedre livskvaliteten.

Behandling av mitokondrielle sykdommer varierer mellom mennesker og kan omfatte:

• Vitaminer og kosttilskudd
  • Koenzym Q10
  • B-kompleksvitaminer, spesielt tiamin (B1) og riboflavin (B2)
  • Alfa-liponsyre
  • L-karnitin (Carnitor)
  • Kreatin
  • L-arginin
• Øvelser
  • Gå
  • Kjører
  • Strekk
  • Dans
  • Sykkel
  • Svømming
  • Sit-ups
  • Armkrøller
  • Vektløfting
• Støttende terapier
  • Logoterapi
  • Fysioterapi
  • Åndedrettsbehandling
  • Ergoterapi