Genetisk Disorders
Hvordan definerer du hva et gen er? Det er segmentet av et DNA-tråd som bærer instruksjoner for en bestemt funksjon i en organisme. Derfor forstå gen-funksjon er avgjørende for å forstå sykdommen. Når et individs genom har forårsaket misdannelser i DNA, er det kjent som en genetisk lidelse. Rollen av et normalt gen som koder for proteinet, for ikke å skape sykdom eller skade på organismen. Teser oppstår sykdommer når genene ikke er i stand til å fungere skikkelig. Men ikke kroppen ikke bare lage genetiske lidelser ut av ingensteds. Disse genetiske lidelser får det navn fra lidelse som knytter dem. Det finnes fire forskjellige typer genetiske lidelser:. Enkelt-gen, multifaktoriell, Kromosom, og mitokondrielle
En enkelt-gen lidelsen er forårsaket når endringer eller mutasjoner forekommer i DNA-sekvensen av et gen. Ettersom proteiner ligger innenfor dette genet, som koder for spesifikke funksjoner i kroppen, disse proteinmolekyler er fundamentale byggestener til genomet. Dette skyldes at proteinmolekylene utføre mesteparten av arbeidet og utgjør mesteparten av de cellulære strukturer. Når en mutasjon i et gen skjer, er proteinproduktet ikke lenger i stand til å utføre normal funksjon og dermed resulterer i en "single-genet uorden". I ca 1 av hver 200 fødsler, det er mer enn 6000 enkelt genet lidelser som har blitt funnet. Noen eksempler på enkelt-gen lidelse er: sigdcelleanemi, cystisk fibrose, Huntingtons sykdom, og arvelig hemokromatose
Den andre genetisk lidelse, "multifaktoriell 'transpires med flere genmutasjoner, og er ofte koblet sammen med miljøfaktorer. . Noen av de vanligste kroniske multifaktorielle lidelser er, men ikke begrenset til: hjertesykdom, høyt blodtrykk, Alzheimers sykdom, diabetes, kreft, og fedme. Denne lidelsen er en mer kompleks lidelse; Dette betyr at denne lidelse er en mer vanskelig å studere og behandle på grunn av den spesifikke faktorer som forårsaker den til å forekomme. Selv om sammensatte lidelser ofte er gått ned innenfor familier, er det ikke bevismessig at de har et klart mønster av arv. Igjen, dette gjør det vanskelig for forskere og forskere for å fastslå en persons risiko for å arve eller passerer på denne lidelsen.
kromosomene strukturer består av DNA og protein, som finnes inne i cellekjernen. De inneholder DNA-bundet proteiner opprettet for å tjene i emballasje DNA og styre funksjonene på DNA. Når forstyrret med avvik, vil kromosomet bli en genetisk lidelse. Siden kromosomene bærer genetisk materiale, et avbrudd som en manglende eller ekstra kopier forårsake sykdommer. Et eksempel på kromosomfeil er Down syndrom. Denne lidelsen er forårsaket når noen har en tredje kopi av kromosom 21 i motsetning til de vanlige to. Trisomi 21, eller Down syndrom, er vanligvis forårsaket av nondisjunction i kjønnscellene før unnfangelsen, og alle cellene i kroppen blir påvirket (Wikipedia).
Den siste typen genetisk lidelse kalles mitokondrie. Denne sykdommen er vanligvis forårsaket av mutasjoner i mitokondrie-DNA; Det kan også være forårsaket av genetikk. Når mutert, det påvirker mitokondriene funksjonen. Siden mitokondrie er "kraftpakke" av cellen, er energiproduksjon desorientert. Når de ikke er mindre energi blir produsert i cellen og kan føre til celleskade og til og med celledød kan følge. Mitokondriell lidelse forårsaker andre celler i kroppen til å gjenta denne prosessen og snart hele systemet begynner å svikte, og dermed fører til livet av en person til å bli alvorlig kompromittert. Dette betyr at mitokondrie er en mer kompleks lidelse enn de andre tre.
