Fristet til å ha genetisk testing? Spør først hvorfor

.content-repository-content img {object-fit:cover; }

Når det gjelder helse og sykdom - og, selvfølgelig, mange andre aspekter av livet - en ting er sikkert:gener betyr noe. En enkelt genmutasjon kan forårsake noen tilstander, som sigdcelleanemi og cystisk fibrose. Oftere, flere gener er involvert i sykdomsutvikling, og de handler i samspill med ikke -genetiske faktorer, som kosthold eller trening, å påvirke sykdomsrisikoen.

Flere selskaper gir deg muligheten til å se på genene dine. Men hvordan kan det hjelpe deg fra et helsemessig synspunkt? Og hvordan skiller slike tester seg fra den genetiske testen en lege kan anbefale?

Tenk på eksemplet på familiær hyperkolesterolemi (FH), en tilstand der flere varianter av flere forskjellige gener fører til markant høyt kolesterol. Dette øker risikoen for hjerteinfarkt sterkt, slag, og andre helseproblemer. FH påvirker omtrent en av 300 voksne, noe som betyr at det ikke er sjeldent. Blant voksne som har de vanligste genetiske variantene som forårsaker det, hjerteinfarkt eller plutselig hjertedød kan oppstå i middelalderen. Barn som har en dobbel dose av en genvariant knyttet til denne tilstanden, kan dø av kardiovaskulær sykdom før de er 20. Tidligere behandlinger som skal redusere risikoen for komplikasjoner, for eksempel kolesterolsenkende legemidler, er tilgjengelig hvis et barn eller en voksen er kjent for å ha en mutasjon knyttet til FH.

Genetisk testing er på vei oppover

I de senere år, det har vært en dramatisk økning i genetisk testing. Det var nesten uhørt for bare noen få tiår siden. Nå, du eller noen du kjenner har sannsynligvis hatt genetisk testing i løpet av det siste året eller to.

Og mens helsepersonell nå kan bestille langt flere genetiske tester for pasientene enn tidligere, du trenger ikke legeordre for å be om dette. 23andMe, Ancestry.com, og en rekke andre testbedrifter er klare og villige til å sjekke genene dine for varianter knyttet til visse helsemessige forhold, så vel som familiens aner. Faktisk, utgifter til direkte-til-forbruker-genetisk testing er spådd å nå 2,5 milliarder dollar i løpet av de neste årene.

Er all denne testen nyttig?

For noen mennesker, svaret er klart ja. Når den utføres nøyaktig, genetiske tester kan avdekke en sykdom eller en tendens til å utvikle visse forhold, og det kan føre til at nære slektninger også blir testet. Forebyggende tiltak eller behandling kan være livreddende. Her er fire eksempler (selv om det er mange flere).

• Hemokromatose. Dette er en genetisk tilstand der for mye jern absorberes fra kosten. Det ekstra jernet kan skade viktige organer som hjerte og lever. Når en person er diagnostisert, flebotomi (blodfjerning, ligner det som skjer under bloddonasjon) og å unngå jerntilskudd kan forhindre alvorlige komplikasjoner som diabetes og leversvikt.
• Prenatal testing. For personer som planlegger graviditet eller som allerede er gravid, genetisk testing er tilgjengelig for å se etter et omfattende antall forhold, som cystisk fibrose og Downs syndrom.
• Kreft. En rekke gener er kjent for å øke risikoen for visse kreftformer. Testing kan være spesielt viktig for personer med en familiehistorie av disse kreftformene. Kanskje de mest kjente er BRCA-mutasjoner, som øker risikoen for bryst, eggstokk, og flere andre typer kreft.
• Folk som ikke kjenner familiens medisinske historie. For eksempel, en person som er adoptert og ikke har informasjon om familiemedisinske problemer, kan lære at de har økt risiko for sykdom som kan forebygges, for eksempel hjertesykdom eller tykktarmskreft.

I disse tilfellene, å vite at du kan utvikle en tilstand eller er bærer, kan hjelpe direkte medisinsk behandling, og kan informere livsbeslutninger eller oppmuntre deg eller andre familiemedlemmer til å vurdere genetisk rådgivning.

Men svaret kan også være nei. Resultater av genetisk testing kan gi informasjon du allerede vet, kan være lite nyttig, eller kan til og med være misvisende. For eksempel, testing kan avsløre at du har en genetisk mutasjon som sjelden forårsaker helseproblemer. Å lære at du har denne mutasjonen kan ikke hjelpe deg - selv om det kan skremme deg. Eller, å lære at du har økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom sent i livet kan være mer forstyrrende enn nyttig, siden det for tiden ikke er noen pålitelig effektive forebyggende behandlinger.

Hva med kostnadene ved gentesting?

Genetisk testing kan ha mer enn én type kostnader. En genetisk test bestilt av legen din av en bestemt medisinsk årsak kan være dekket av helseforsikringen din, men det er usannsynlig at en håndkjøpt test vil være. Og, som et selskap sier på nettstedet sitt, "å vite om genetisk risiko kan påvirke din evne til å få noen form for forsikring."

En studie om testing for en genetisk kolesterolforstyrrelse har noen overraskende resultater

En studie fra 2021 publisert i det medisinske tidsskriftet JAMA kardiologi viser hvordan direkte-til-forbruker-testing kan være misvisende.

Forskerne så på genetisk testing for familiær hyperkolesteremi. De sammenlignet resultatene fra et omfattende panel med genetisk testing bestilt av leger (som inkluderte mer enn 2, 000 genvarianter) med resultater fra de mer begrensede genetiske testene (24 varianter) levert av 23andMe.

Blant mer enn 4, 500 mennesker testet av medisinsk grunn, for eksempel å evaluere et uventet høyt kolesterolnivå, den mer begrensede testen ville ha savnet viktige genetiske varianter for

• nesten 70% av deltakerne i studien
• nesten 94% av svarte og 85% av spanske personer
• omtrent en tredjedel av Ashkenazi jødiske individer.

Dette antyder at et stort antall mennesker ville bli falskt beroliget av resultatene av deres genetiske tester for FH hvis de stolte på hvilken type screening som tilbys av et populært reseptfritt produkt. Og resultatene kan være spesielt upålitelige blant farger.

Bunnlinjen

Det er sant at du ikke kan velge genene dine. Men takket være en stadig voksende meny med alternativer, du kan velg testene dine. I mange tilfeller, Det er best å vurdere beslutningen din om å ha genetisk testing med legen din før å få det gjort. Du kan velge å se en genetisk rådgiver om konsekvensene av testing før du hopper inn og lar legen gjøre testen, heller enn å bestille det selv. Eller, du kan bestemme at den beste planen ikke er noen tester i det hele tatt.