Forskning vs. klinisk genetisk testing:rydde opp i forvirring

Pasienter tar ofte feil av den ene typen genetisk testing med den andre. Finn ut forskjellene – og fordelene – med hver enkelt.

Genetisk rådgiver i Michigan Medicine, Rajani Aatre, M.S., M.Sc., sier at pasientene hennes noen ganger er forvirret over forskjellen mellom genetisk testing og klinisk genetisk testing.

MER FRA MICHIGAN:Registrer deg for vårt ukentlige nyhetsbrev

"Når jeg diskuterer klinisk genetisk testing med pasienter," sier hun, "forteller de meg ofte at de allerede er involvert i genetisk testing. Det de faktisk deltar i er forskning genetisk testing."

Det er store forskjeller mellom de to, sier hun, og starter med hensikten med testene og hvem testresultatene deles med.

Gentesting for forskning

Med forskning på genetisk testing søker forskerne etter frivillige som vil hjelpe dem å få inngående kunnskap om gener – hvordan de fungerer og hvordan de påvirker genetiske forhold på populasjonsnivå.

"Informasjonen hentet fra forskning kommer ikke inn på den kliniske arenaen og kan ikke brukes til å stille en individuell diagnose eller legges til en persons medisinske journaler," sier Aatre. "Gentesting gagner ikke den enkelte pasient direkte, men brukes til kollektivt fordel for en mye større gruppe."

De fleste donerer mer enn gjerne en prøve av sitt DNA til en forskningsstudie, sier Aatre. «I de fleste tilfeller kan de følge studien og få generell oppdatert informasjon om den. Forskningsstudier kan være en engangstest eller kan fortsette på ubestemt tid med ulike deltakelsesnivåer.»

En forskningsstudie kan kreve at en deltaker reiser til et forskningssenter for evaluering eller behandling. Andre studier kan innebære å fylle ut et spørreskjema eller en undersøkelse eller samle inn en DNA-prøve (fra blod, spytt, hud eller annet vev) som kan sendes via posten.

En biobank eller biodepot lar folk sende inn DNA-prøver som forskere kan bruke. Ved Michigan Medicine, for eksempel, gjør Cardiovascular Health Improvement Project det mulig for forskere å lære mer om mennesker med aortasykdommer og andre kardiovaskulære forhold gjennom å samle inn og analysere blod og kliniske data.

Klinisk genetisk testing

På den annen side gir klinisk genetisk testing informasjon om en persons diagnose eller behandling. Denne informasjonen kan også brukes til å identifisere og veilede klinisk behandling av familiemedlemmer, en nøkkelkomponent i genetisk rådgivning og testing.

SE OGSÅ:Hva du kan forvente av genetisk veiledning for hjertesykdom

Det gjøres spesifikt for et individ og retter seg mot den kodende delen av genet som er relevant for en bestemt sykdom. Dette "involverer å lese en DNA-sekvens for å finne ut om det er noen variasjoner fra det kjente normale mønsteret som passer til et individs kliniske bilde og kan avklare en diagnose og/eller klinisk behandling," sier Aatre.

"Kliniske genetiske testresultater kan kobles tilbake til individet og vises i deres medisinske journaler," legger hun til. «Pasienter kan bruke resultatene av sine kliniske tester til å ta avgjørelser om helsetilstanden deres.»

Ta eksemplet med Aleo-familien. Gjennom genetisk testing ved Michigan Medicine testet åtte medlemmer av familien positivt for en genetisk defekt som kan føre til dødelig aortasykdom. I dag har noen familiemedlemmer hatt behandling, mens andre er under regelmessig overvåking for å overvåke tilstandene deres.

Verdien av begge

Noen forskningsstudier gir deltakerne genetiske forskningsresultater. "Men disse resultatene bør verifiseres gjennom et sertifisert klinisk genetisk testlaboratorium ettersom nøyaktigheten kan variere og tolkningen avhenger av individuelle omstendigheter," sier Aatre.

Kun klinisk bekreftede forskningsresultater skal brukes til medisinsk behandling og for testing av utsatte slektninger.

Aatre oppfordrer pasienter til å sette pris på verdien av begge typer genetisk testing. "Selv om forskning på genetisk testing er til fordel for desto større, er klinisk genetisk testing verdifull for individet og hans eller hennes familie. Men det er viktig å vite forskjellen mellom de to.»

For mer informasjon eller for å bestille time for genetisk rådgivning eller testing ved Frankel Cardiovascular Center, ring 888-287-1082.