Setter søkelyset på fibromuskulær dysplasi

Mai er Fibromuscular Dysplasia Awareness Month. Finn ut hvordan denne en gang sjeldne, men alvorlige tilstanden får den oppmerksomheten den fortjener.

Pam Mace har kommet langt siden hennes diagnose av fibromuskulær dysplasi (FMD) for 18 år siden.

Så har også anerkjennelse av denne en gang så lite kjente sykdommen.

MER FRA MICHIGAN:Registrer deg for vårt ukentlige nyhetsbrev

En vaskulær sykdom, FMD, forårsaker unormal celleutvikling i veggene til en eller flere arterier. Dette kan sette individer i fare for arterieblokkeringer, hjerneslag, koronararteriedisseksjon eller aneurisme.

Vage symptomer på sykdommen – høyt blodtrykk, hodepine og pulserende tinnitus (en støyende lyd i ørene) – gjør det vanskelig å diagnostisere. Og mange pasienter er asymptomatiske, med tilstanden deres oppdaget ved et uhell under en radiologiskanning for et annet helseproblem.

Det er grunnen til at Mace og andre engasjerte personer har jobbet utrettelig for å spre ordet om MKS ved å etablere Fibromuscular Dysplasia Society of America, et internasjonalt register og et medisinsk rådgivende utvalg som har til ansvar å spre informasjon til akuttmottak, spesialister og primærleger.

Innsatsen fortsetter å gi resultater.

"Det går sjelden en dag uten at noen får diagnosen MKS og kontakter oss," sier Mace. "Og rapporter om MKS vokser etter hvert som bevisstheten øker. Vi er en liten organisasjon som gjør store ting.»

Finne ressurser og kollegastøtte

Mace var 37 da hun ble diagnostisert med et iskemisk slag og bilateral carotis og venstre vertebrale arteriedisseksjoner, eller rifter i veggene til disse arteriene. Arterielle rifter kan noen ganger forstyrre blodstrømmen, noe som resulterer i blodpropper som kan føre til hjerneslag.

SE OGSÅ:Takket være Hit TV Show, One Boy's Rare Disease Not So 'Strange'

Men det ville ta ni måneder før legene kunne fastslå den eksakte årsaken til tilstanden hennes.

For å komplisere saken, sier Mace, en tidligere sykepleier i akuttmottaket, er ingen to MKS-tilfeller like.

«Vi vet ikke hvorfor MKS oppfører seg som den gjør; det er forskjellig for alle som har det, sier hun, og legger merke til at det er mer vanlig hos kvinner og at gjennomsnittsalderen for en kvinne med diagnosen MKS er 50.

På tidspunktet for slag- og halspulsåredisseksjonene hennes i 2000, var Mace frustrert over å ikke finne noen leger som spesialiserer seg på FMD - og knappe pasientressurser.

Beboeren i Grosse Ile, Michigan, satt igjen med følelser av isolasjon og angst inntil fire år senere, da hun kom over en online FMD-gruppe med 400 medlemmer som utvekslet informasjon og ga støtte.

Dette ble fulgt av hennes oppdagelse av en nyopprettet organisasjon som for alltid ville forandre livet hennes. Fibromuscular Dysplasia Society of America, grunnlagt av Susan og Rich Gould og Marie Yeh, var fokusert på MKS-bevissthet, utdanning og pasientstøtte – akkurat det Mace og andre med sykdommen lette etter.

Hun var rask til å melde seg frivillig, først ble hun styremedlem i samfunnet, og gikk raskt videre til å bli visepresident i 2005 og styreleder i 2006.

I dag fungerer hun som organisasjonens administrerende direktør, og jobber utrettelig for å samle inn midler for å støtte forskning og fremme MKS-bevissthet over hele verden.

Fortsetter å gjøre endringer

I årene siden Maces diagnose har samfunnet gjort en imponerende innvirkning, med American Stroke Association som anerkjenner mul- og kledrøye som en årsak til slagtilfelle og mange leger som nå spesialiserer seg på sykdommen.

Og organisasjonen fortsetter å utvide seg, med tusenvis av medlemmer - hvorav mange er internasjonale, et populært nettsted og realiseringen av sin 11. årlige konferanse 19. mai i Cleveland, Ohio.

"Under konferansen skaper deltakerne livslange bånd," sier Mace. – Støtten er så viktig. Andre aner ikke frykten og angsten som følger med diagnosen, spesielt for de som har opplevd en hendelse.»

En annen MKS-milepæl var lanseringen i 2009 av United States Registry for FMD ved University of Michigan Clinical Outcomes Research and Reporting Program.

Det er 14 registernettsteder i helsesystemer i hele USA. Pasienter som besøker et av nettstedene for å registrere seg, fullfører en årlig undersøkelse og deler informasjon som dato for diagnose, typer utførte tester, tidligere medisinsk historie og familiehistorie.

Disse dataene gir muligheter til å lære mer om MKS, inkludert sykdommens naturlige forløp og hvilke prosedyrer som er mest effektive for å lindre symptomer. Forskere studerer også en genetisk komponent av sykdommen og utforsker potensielle forhold mellom MKS og bindevevsforstyrrelser.

"Vi har nå mer enn 2000 pasienter fra hele USA registrert i dataregisteret," sier UMs Eva Kline-Rogers, NP, en meddirektør for rapporteringsprogrammet. "Dette har gjort det mulig for oss å få en mye bedre forståelse av å presentere symptomer, behandlingsmønstre og utfall assosiert med FMD."