Peroksisomal Disorders: årsaker, symptomer og Treatment
Inherited lidelser kan være vanskelig å bli kvitt, men poenget er å finne den underliggende årsaken til sykdommen. Peroksisomal lidelse er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av et fravær av peroksisom enzymer i cellene basert på biokjemiske reaksjoner. Men selv om det er en arvelig sykdom, betyr det ikke streik alle barn i familien og kan ofte hoppe over en generasjon
Den generelle symptomer som utgjør ca 12 i tallet er sitert nedenfor.
-Seizures eller kramper
-Extreme muskel tone og også mangel på muskel tone - to grelle forskjeller, men en del av det samme problemet
-Misshapen craniofacial utseende
-A dysfunksjon av nerver eller nevrologisk dysfunksjon
-En forstørret lever
-Cholestasis (begrenset galle eller praktisk talt ingen galle skilles)
Uttrykk lemmer
-Cysts i nyrene
-Ekstremt høye bilirubin nivåer i blodet
-Brain misdannelse på grunn av unormalt høye nevronale vandringer Book Dette nylig anerkjent genetisk lidelse er forårsaket på grunn av en enkelt enzym som er viktig for peroksisom-funksjonen. Basert på symptomene, har den genetiske ekspert for å fastslå hva han /hun vil gjøre enten begynnelsen eller i løpet av utviklingen av sykdommen.
Det er risiko forbundet med ulike behandlingsformer som kan påvirke normal funksjon av pasienten og senere som en assistert vei mot en bedre livskvalitet. En av behandlingene er å få til detaljene i uorden og basert på at syrenivået kan måtte reduseres. En endring i kosthold kan hjelpe med problemet, for eksempel å unngå rødt kjøtt biff, lam, bearbeidet ost eller til og med myk variasjon, smør og enkelte fisk. Eksklusive disse fra kostholdet kan redusere nivåene av uregelmessig blod og vev, og dermed bedre helsen til pasienten. Hvis pasienten følger alle instruksjonene foreslått av en spesialist, han /hun kan leve et relativt normalt liv, og kan reversere symptomer. Det er mange eksperimentelle behandlinger tilgjengelig, men med mindre de viser løfte, legene aldri foreslå dem. Det er derfor lurt å også lese opp noen ny rette og holde legen orientert om utviklingen, slik at han /hun kan håndtere problemet.
Foreldre vanligvis vet hva som er galt med sine babyer fra det tidspunkt de blir født - det er instinkt. I tillegg, hvis enten mor eller far er i tvil, er det best å ta disse med legen. Hvis det er en historie om noen genetisk lidelse i familien, før unnfangelsen, bør paret med hjelp av spesialist avgjøre om de ønsker å formere seg eller ikke. Siden rekkefølgen av ekteskap er å bringe et barn inn i unionen, er det lurt å finne ut de beste metodene mulig i tilfelle av eventualitet av en arvelig sykdom. Som det står i dag, det finnes behandlinger tilgjengelig for praktisk talt alle helserelatert problem. Men ikke alt fungerer hundre prosent, og det er derfor det er viktig å få noen merkbar problem til lege oppmerksomhet etter fødselen av barnet.