Hva er symptomene på MRKH?

Det er to typer MRKH -syndrom, og symptomene varierer veldig fra en kvinne til en annen. Symptomer kan omfatte manglende start på menstruasjonssykluser (primær amenoré), infertilitet, problemer med å ha samleie, smertefullt samleie, svikt i nyrene til å utvikle seg ordentlig (nyreadysplasi), og andre abnormiteter.

MRKH, eller Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, er en sjelden tilstand som preges av at livmoren og skjeden ikke har utviklet seg skikkelig hos kvinner som har normal eggstokkfunksjon og normale ytre kjønnsorganer.

Det er to typer MRKH -syndrom, og symptomene varierer veldig fra en kvinne til en annen.

Kvinner med MRKH syndrom type 1 (også kalt Mullerian aplasia) opplever normal sekundær seksuell utvikling inkludert brystutvikling, armhule og kjønnshårvekst, og økt kroppsfett rundt hoftene og andre områder. Kjønnsteroidnivåer, kvinnelig seksuell identifikasjon, og libido er alle normale. Bare reproduktive organer påvirkes av type 1.

Symptomer på Mayer-Rokitansky Küster-Hauser syndrom type I inkluderer:

• Unnlatelse av å starte menstruasjonssykluser (primær amenoré)
• Infertilitet på grunn av fravær av livmor og riktig utviklede eggleder
• Vanskeligheter med å ha samleie på grunn av skjedenes korthet
• Smerter under samleie

Mayer-Rokitansky Küster-Hauser syndrom type II, også kalt (Mu) llerian duct aplasia, (R) enal dysplasi og (C) ervical (S) utelater anomalier eller MURCS -tilknytning, påvirker andre deler av kroppen i tillegg til reproduktive organer. Symptomer på type II kan omfatte:

• Unnlatelse av å utvikle nyrene riktig (renal adysplasi), som kan forårsake:
  • Vekstmangel
  • Nyrestein
  • Økt følsomhet for urinveisinfeksjoner (UTI)
  • Unormal akkumulering av urin i nyrene på grunn av obstruksjon (hydronefrose)
• Skjelett misdannelser, hovedsakelig i ryggvirvlene, som kan forårsake:
  • Korthet i nakken
  • Begrenset nakkebevegelse
  • Unormalt lav hårfeste (Klippel-Feil syndrom)
  • Asymmetrisk, smeltet eller kilevirvel
  • Misdannede eller manglende ribber
  • Unormal sidelengs krumning av ryggraden (skoliose)
  • Høyde på skulderbladet
  • Unormaliteter i hode og ansikt
    • Unormalt liten kjeve (micrognathia)
    • Leppespalte
    • Ganespalte
    • Underutvikling av den ene siden av ansiktet forårsaker ansiktsasymmetri
• Hørselshemming/hørselstap
• Misdannede ører
• Sjeldne abnormiteter
  • Hjerte misdannelser
    • Hull i hjertet mellom de to øvre kamrene i hjertet (atriale septumdefekter)
    • Innsnevring av lungeklaffen (lungeventilstenose)
    • Tetralogy of Fallot, en sjelden gruppering av fire forskjellige hjertefeil
  • Unormalitet i ekstremiteter
    • Fravær av en del av en eller flere fingre eller tær (ectrodactyly)
    • Webbing av fingre eller tær (syndaktyly)
    • Duplisert tommel og fravær av den lange, tynt bein i underarmen (fraværende radius)

Hva forårsaker MRKH?

Årsaken til MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) syndrom er ukjent, men bevis tyder på at det kan være en genetisk lidelse.

Hvordan diagnostiseres MRKH?

Meste parten av tiden, kvinner med MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) syndrom diagnostiseres når menstruasjonssykluser ikke starter i puberteten (primær amenoré). Andre kvinner kan oppleve fruktbarhetsproblemer som fører til en diagnose. Sjelden, flere medfødte misdannelser og/eller symptomer forårsaket av nyrefunksjoner kan føre til en diagnose.

MRKH syndrom diagnostiseres basert på en pasienthistorie sammen med identifisering av karakteristiske symptomer.

Tester som brukes for å bekrefte en diagnose inkluderer:

• Transabdominal ultralyd
• Magnetisk resonansavbildning (MR)
• Karyotyping for å undersøke kromosomer
• Ryggradiografi
• Audiogram hvis det er mistanke om nedsatt hørsel
• Hjerteekografi for mistanke om hjerteforstyrrelser

SPØRSMÅL

Vaginale soppinfeksjoner er forårsaket av bakterier. Se Svar

Hva er behandlingen for MRKH?

Behandling MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) syndrom er rettet mot de spesifikke symptomene hver enkelt pasient opplever.

Rådgivning anbefales for kvinner med MRKH syndrom etter en diagnose og før behandling fordi diagnosen kan forårsake angst og ekstrem psykologisk lidelse.

Medisinsk behandling for MRKH kan omfatte:

• Ubebygd skjede (vaginal aplasi) behandles ved å lage en neovagina for samleie
  • Ikke -kirurgiske teknikker inkluderer vaginale dilatatorer
  • Plastikkirurgi for å lage en kunstig vagina (vaginoplastikk)
• Antibiotika for urinveisinfeksjoner (UTI)
• Behandling av nyrestein
• Rekonstruktiv kirurgi for skjelettavvik
• Fysioterapi for beindeformiteter